선천성 poikilodermia

선천성 poikilodermia는 질병 실체가 아니라 피부 위축, 망상 변색 및 모세 혈관 확장증과 같은 증상의 세 가지 증상으로 구성된 질병 사진입니다. poikilodermia의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료는 어떻게 진행되고 있습니까?

Poikilodermia는 접촉 반응의 배경, 결합 조직 질환, 림프계의 증식 성 질환 또는 X- 레이 노출의 결과로 발생합니다. 또한 유 전적으로 결정된 증후군에서 선천성 poikilodermia (Rothmund-Thomson 증후군, 선천성 각화 이상증, Fanconi 빈혈, Kindler 's 증후군, poikilodermia)로 발생합니다. 수반되는 물집, 유전성 각 화성 poikiloderma, 유전성 경화성 poikiloderma, 호중구 감소증과 관련된 poikilodermia).

선천성 poikilodermia

• Rothmund-Thomson 증후군

매우 드문 선천성 포이 키로 더마이며 전 세계적으로 약 300 건의 사례가보고되었습니다. 여성은 남성보다 더 자주 아프다. 유전되는 질병은 상 염색체 열성이며, 결함은 효소를 암호화하는 유전자 인 DNA helicase와 관련이 있습니다.

첫 번째 증상은 생후 첫해에 나타나는 망상 모양의 뺨의 홍반입니다. 점차적으로 변화의 범위는 귀, 턱, 이마, 팔다리 및 엉덩이와 같은 피부의 점점 더 많은 영역을 포함합니다. 몸통은 일반적으로 증상이 없습니다. 또한 햇빛에 대한 과민증이 발생할 수 있으며 일부 환자의 경우 각화증이 사지의 말단 부분에서 발생하여 편평 및 기저 세포 암종으로 변할 수 있습니다. 흥미롭게도 모발, 피지선 및 땀샘이 모두 줄어들거나 완전히 없을 수 있습니다. 모든 환자는 키가 부족하고 약 절반이 유아기에 나타나는 백내장을 앓고 있습니다. 환자의 다른 이상으로는 성선 기능 저하증, 경골 아치형, 작은 손과 발, 저형성 엄지 손가락 및 치아 결함이 있습니다. 특징적으로 뼈 육종이 발생할 위험이 증가합니다. 지능이 정확합니다.
악성 신 생물의 발달로 복잡하지 않은 경우 생존 시간은 정상입니다. 치료는 선크림 사용과 골육종을 발견하기위한 영상 검사를 통한 정기 검진으로 제한됩니다.

• 선천성 각화 이상증

대부분의 경우 X- 연관 방식으로 유전되는 매우 드문 질환으로, 리보솜 RNA 합성 및 텔로 머라 제 기능에 필수적인 핵 단백질 인 디스 케린의 돌연변이와 관련이 있습니다. Telomerase 결함은 단축되기 때문에 세포 수명에 부정적인 영향을 미칩니다.

이 질병은 판 코니 빈혈과는 구별되는데, 이는 반점이있는 과다 색소 침착과 골수의 유사한 변화를 특징으로합니다.

증상은 피부와 점막으로 제한됩니다. 거의 모든 환자는 피부 위축 및 모세 혈관 확장증을 동반하는 짙은 갈색 회색의 망상 색소 침착이 특징입니다. 이러한 변화는 일반적으로 어린 시절부터 시작되며 대부분 얼굴, 몸통 및 허벅지에 영향을 미칩니다. 결막과 눈꺼풀의 만성 염증으로 인해 지속적인 눈물이 있습니다. 누관은 종종 저형성입니다. 손톱은 처음에는 비대성이고, 그다음에는 영양 이상이됩니다. 마지막으로 익상편과 같은 위축이 있습니다. 특징은 가늘어지는 모발, 겨드랑이 아래 피부의 과도한 발한, 손과 발바닥의 경미한 각화증입니다. 입, 생식기 및 항문의 점막에는 어린 나이에 편평 세포 암종으로 변하는 확산 성 과각화 병소가 있습니다. 환자의 절반이 판 코니 형 범 혈구 감소증을 앓고 있습니다. 점막 편평 세포 암종의 존재와 골수 무형성의 위험으로 인해 예후가 좋지 않습니다. 일부 환자는 골수 이식을받습니다.

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• 판 코니 빈혈

판 코니 빈혈은 1 : 300,000의 빈도로 발생하며 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 다양한 DNA 복구 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

특징적인 증상은 범 혈구 감소증, 신장 결함, 골격 이상, 정신 지체 및 성장 실패입니다. 피부 병변에는 확산 과다 색소 침착, 국소 색소 침착 및 커피 우유 유형 반점이 포함됩니다. 피부 주름 내에서 피부는 어둡습니다.

환자는 악성 종양, 특히 급성 골수성 백혈병이 발생할 위험이 높습니다.

급성 골수성 백혈병의 위험이 크게 증가하고 편평 세포 암종 (주로 머리, 목 및 항문 주위)이 발생할 위험이 높아 예후가 좋지 않습니다. 골수 이식은 선택 치료입니다.

• 킨 들러 증후군

그것은 표피 물집 가족에 속하며 열성 상 염색체로 유전됩니다. 결함은 kindlin-1을 암호화하는 KIND1 유전자의 돌연변이와 관련이 있으며, 이는 비정상적인 초점 부착과 기저층 케 라티노 사이트의 원형질막에 액틴 세포 골격의 부착에 손상을 초래합니다. 이로 인해 극성 장애와 각질 세포가 기저막에 부착됩니다.

이 질병은 타고난 물집이 생기고 태양에 대한 가벼운 과민증에서 성인기의 전신 포이 킬로 더 미아로 발전합니다.

이 질병은 나이가 들면서 사라지는 피부의 선천적 인 물집으로 나타납니다. 태양에 대한 경미한 과민증과 광범위한 위축을 동반 한 초기의 일반화 된 진행성 포이 킬로 더미 아가 있습니다. 손과 발의 각질화와 손발톱 이상, 손가락의 수축 및 유착이있을 수 있습니다. 위축과 건조로 인해 환자의 피부는 조기 노화로 보입니다. 또한 잇몸 민감성, 치열 불량 및 조기 진행성 치주염이 발생할 수 있습니다. 요도, 항문, 식도 및 생식기의 점막이 영향을 받아 그 안에 협착이 형성 될 수 있습니다.

예후는 좋지만 피부 나 점막의 편평 세포 암종 위험이 증가한다는 사실을 알고 있어야합니다.

• 유전성 Acrokeratotic Poikiloderma (각화증을 동반 한 Poikilodermia)

그것은 상 염색체 우성 질환의 그룹입니다. 초기 염증 단계는 신체의 원위부와 물집의 초기 홍반과 굴곡 부위의 침범으로 특징적입니다. 먼 부위의 피부는 오랜 시간 동안 지속될 수 있으며 무릎과 팔꿈치에 추가로 영향을 미칠 수있는 수많은 유두 덩어리가있는 위축성입니다.
Poikylodermic 병변은 일부 가족에서 얼굴에 원 발로, 다른 가족에서는 굴곡으로 설명됩니다. 환자는 백내장, 정신 지체 또는 성선 기능 저하없이 건강합니다.

• 유전성 경화증 Poikiloderma

상속 된 상 염색체 우성. 질병의 증상은 어린 시절부터 시작됩니다. 그것은 원위 피부의 경화 및 위축과 함께 확산 저하 및 색소 침착이 특징입니다. 모세 혈관 확장증은 없습니다. 굴곡 부위에 과각화 또는 경화 된 띠가있을 수 있습니다.

일부 환자는 하악 저형성 증, 이형성 쇄골, 두개골 봉합의 비 폐쇄, 지골의 단축 및 원위 피부 위축, 그리고 족부 피부 증을 동반하는 하악-견봉 이형성증을 가질 수 있습니다.

• 호중구 감소증을 동반 한 포이 킬로 더마 (Navajo Indian Poikilodermia)

상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 호중구 감소증과는 별개로 원심 부분의 구진 발진이 발생하여 변색 및 변색으로 변하는 것이 특징입니다. 환자는 두꺼워 진 손톱 (pachyonychia)과 재발 성 폐 감염을 보입니다. Rothmund-Thomson 증후군과 혼동 될 수 있습니다. 미국 원주민이 아닌 다른 사람들 에게서도 비슷한 질병이 발견되었습니다.