척추 근육 위축 (SMA)-원인, 증상, 치료, 예후

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척추 근육 위축 (SMA)-원인, 증상, 치료, 예후

척추 근육 위축 (SMA)은 진행성 근육 소모를 수반하는 유전 질환입니다. 일부 환자는 출생 직후 증상이 나타나고 다른 환자는 성인이되어 아플 수 있습니다. 척추 근육 위축의 원인은 무엇입니까? 치료 및 재활이란 무엇입니까? 예후는 무엇이며 환자의 기대 수명은 얼마입니까?

척추 근육 위축 척추 근육 위축-SMA)는 유전 적 기원의 드문 질병으로, 그 본질은 약점과 점진적인 근육 손실입니다. 이 과정은 근육의 작용을 담당하는 척수의 앞 뿔에있는 운동 뉴런의 죽음으로 인해 발생합니다. 이 질병은 무엇보다도 다음과 같이 나타납니다.

골격근 약화
운동 마비
섭식 장애
호흡 부전

그들은 모두 궁극적으로 죽음으로 이어집니다. 폴란드에서 SMA는 5000-7000 명의 출생 중 1 명의 빈도로 발생합니다.

SMA 과정에서 가장 큰 위협은 호흡근 약화, 목과 식도의 근육 약화, 몸통 근육 약화 및 척추의 점진적인 곡률입니다.

척추 근육 위축의 원인과 치료 방법에 대해 들어보십시오. 이것은 LISTENING GOOD 사이클의 자료입니다. 팁이있는 팟 캐스트.

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척추 근육 위축 (SMA) : 원인 및 유전
척추 근육 위축 (SMA) : 증상
척추 근육 위축 (SMA) : 진단
척추 근육 위축 (SMA) : 재활
척추 근육 위축 (SMA) : 치료
척추 근 위축 아동을위한 외골격
척추 근육 위축 (SMA) : 예후, 기대 수명

척추 근육 위축 (SMA) : 원인 및 유전

운동 뉴런의 죽음과 추가 근육 위축의 원인은 운동 뉴런의 기능에 필수적인 단백질 인 SMN을 암호화하는 유전자의 돌연변이 인 유전 적 결함입니다. SMN 단백질의 생산에 필요한 정보는 5 번 염색체의 SMN1 및 SMN2 유전자에 저장됩니다.이 결함은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 아이가 아프기 위해서는 각 부모로부터 결함 유전자의 사본을 하나씩 받아야합니다. 각 부모가 하나의 비정상적인 유전자 사본을 가지고있는 상황에서 SMA를 가진 아이를 가질 확률은 25 %입니다. 한 부모 에게서만 돌연변이 된 유전자를받은 사람들은 SMA 보균자이며 일반적으로 질병의 증상이 없습니다.

Katarzyna Pedrycz-Benia의 어머니 (4 세, SMA I)

첫 번째는 건강하고 기운이 넘치는 Boguś였습니다. 2 년 후 Benie로 알려진 Benedict가 태어났습니다. 똑같이 건강하지만 조금 덜 생생합니다. 그는 5-6 개월까지 제대로 성장했습니다. 그런 다음 그는 운동 능력을 잃기 시작했습니다. 그는 팔뚝에서 일어나는 것을 멈추고 머리를 덜 기꺼이 들었고 뱃속에 누워 있기를 원하지 않았습니다. -게으른 사람이 우릴 때렸을지도 몰라? -남편과 나는 베니아를 매우 유능한 형제와 비교하지 않으려 고 서로를 진정 시켰습니다. 그러나 나는 두 번의 임신과 출산으로 인해 긴장된 내 척추를 돌보는 물리 치료사에게 내 딜레마를 털어 놓았다. - 기질은 한 가지이지만 아기가 제대로 성장하고 있는지 확인하는 것이 좋습니다 -나는 그녀로부터 소식을 듣고 아동 재활 치료사의 연락처를 얻었습니다. 7 개월 된 베니아를 만난 그녀는 즉시 유전자 검사를 위해 우리를 보낸 신경과 전문의에게 우리를 소개했습니다. 그들은 베니 오가 제 1 형 SMA를 가지고 있다는 것을 보여 주었는데, 이것은 남편과 저 모두 단백질 생산을 담당하는 한 세트의 유전자가 손상되었음을 의미합니다. 그러한 "선택된 사람들"-1,600 건의 결혼 중 하나.

척추 근육 위축 (SMA) : 증상

척추 근육 위축-SMA는 하나의 질병이지만 SMA I, SMA II, SMA III 및 SMA IV의 4 가지 주요 유형으로 발생합니다. 그들 각각은 질병의 증상과 과정이 다릅니다.

SMA 유형	발병 연령	일반적인 증상
유형 1	생후 6 개월까지	아픈 사람은 절대 앉지 않는다
유형 II	생후 6 ~ 18 개월	아픈 사람은 도움없이 앉을 수 있지만 독립적으로 걸을 수는 없습니다
유형 III	12 개월 이상	지원없이 조치를 취하다
유형 IV	30 세 이상	걷기 어려움이 발생한다

I 형 (초아)

이전에 Werding-Hoffmann 질병으로 알려진 I 형은 아이의 생후 첫 주 또는 몇 달에 나타나는 SMA의 가장 심각하고 흔한 (사례의 50 %) 형태입니다. 질병의 증상은 다음과 같습니다.

근육 약화 및 이완
머리를 들기 어려움-아이가 머리를 똑바로들 수 없음
신체 움직임의 어려움-아이가 전복 할 수 없음
호흡 곤란, 빨기 및 삼키기
약한 기침
조용한 울음

이러한 유형의 질병에서 가장 큰 위험은 호흡근의 약화로, 환자의 가장 흔한 사망 원인 인 급성 호흡 부전으로 이어집니다.

II 형 (후기 유아)

두보 위 츠병이라고도합니다. 그 과정에서 몸통에 더 가까운 사지 근육이 먼저 위축되므로 허벅지 근육은 종아리 및 발 근육보다 약하고 팔 근육은 팔뚝과 손의 근육보다 약합니다.

질병의 증상은 보통 생후 6 ~ 18 개월 사이에 나타납니다. 그러나 아이가 나중에이 능력을 잃더라도 아이가 스스로 앉은 자세를 유지할 수 있었다면 (지원없이) SMA의 두 번째 형태입니다. II 형 SMA 환자의 경우 척추 만곡 (척추 측만증)도 중요한 문제입니다.

III 형 (소아 및 청소년)

이전에 Kugelberg-Welander 질병으로 알려진 III 형에서는 계단 오르기, 바닥에서 일어나기, 낮은 안락 의자 등의 어려움이 먼저 나타납니다. 그러나 근육 약화로 인해 환자가 휠체어를 사용하게되기 전에 걷거나 최소한 몇 걸음 만 걸을 수 있습니다.

유형 IV (성인)

유형 IV는 성인기에 나타나는 가장 가벼운 형태의 SMA이며 일반적으로 4 ~ 50 세에 나타납니다. 걷기에는 문제가 있습니다. 일부 전문가는 네 번째 형태를 구별하지 않고 경증의 질병은 후기 세 번째 형태로 분류합니다.

Katarzyna Pedrycz-Benia의 어머니 (4 세, SMA I)

우리는 SMA에 대해 전혀 몰랐습니다. 결국, 후속 검사에서 밝혀진 큰 아들은 비정상 유전자조차 가지고 있지 않습니다.우리는 SMA 재단과 접촉 한 다음 다른 아이들의 부모와 접촉했습니다. 우리의 불신은 지식과 자신감으로 바뀌 었습니다. 우리 아들은 결코 걷지 않을뿐만 아니라 손의 근육도 시간이 지남에 따라 약해지고 약해질 것이라는 사실을 배웠습니다. Benio는 절대로 혼자 앉아서 쳐다 보지 않습니다. 그는 천천히 독립적으로 먹고 호흡하는 능력을 잃을 것입니다. 그리고 마지막으로, SMA는 그것을 우리에게서 빼앗아 갈 것입니다 ... SMA I가 약 해지 자마자 2 년이 되 자마자,하지만 그다지 늦지 않았습니다.

척추 근육 위축 (SMA) : 진단

초기 진단은 증상, 가족력 및 신경 학적 검사를 기반으로 신경과 전문의가 내립니다.

SMA가 의심되는 경우 의사는 유전자 검사를 위해 환자를 유전 클리닉에 의뢰합니다.

유전자 검사 결과를 바탕으로 최종 진단을 내릴 수 있습니다.

척추 근육 위축 (SMA) : 재활

수년 동안 SMA에 대한 효과적인 치료법은 없었습니다. 환자에게 삶의 편안함을 제공하고 가능한 한 연장하기 위해 다 학제 적 재활 조치로 구성된 대증 치료 만 시행했습니다.

2007 년에 소위 SMA의 국제 표준 치료 (척추 근 위축 치료 표준에 대한 합의 성명). 그들에 따르면 치료는 신경과 전문의가 지시해야하며 환자는 다음과 같은 많은 전문가의 치료를 받아야합니다.

물리 치료사-재활의 목적은 척추 굴곡과 구축을 예방하는 것이며 SMA3 형태로 독립적 인 보행 시간을 연장 할 수 있습니다.
정형 외과 의사-치료의 목표는 척추 및 사지 결함을 예방하는 것입니다.
영양사-소화 시스템의 적절한 기능을 유지하고 운동 시스템에 부담을주는 과체중 및 비만을 예방합니다.
폐병 전문의-호흡 기능을 모니터링합니다. 그의 도움은 특히 첫 번째 및 두 번째 유형의 질병에서 필요합니다.

Katarzyna Pedrycz-Benia의 어머니 (4 세, SMA I)

우리는 바르샤바에서 온 평범하고 활동적인 커플이었습니다. 아들의 병과 치료가 모든 것을 바꾸어 놓았습니다. 남편은 돈만 벌기 때문에 가능한 한 많이 일합니다. 나는 벤을 돌보기 위해 직장을 그만 뒀다. 도시에 살고, 대중 교통과 자전거를 타고 돌아 다니는 우리의 이상은 장애 아동과 함께 사는 새롭고 어려운 현실과 충돌했습니다. 엘리베이터가없는 2 층 중앙 건물에 사는 것은 함정이되었다. 아파트 자체는 휠체어를 탄 사람이 주변을 이동하기에 적합하지 않습니다. 그리고 계단은 베니 오가 혼자 집을 떠나는 것을 막고 있으며, 우리는 매일 힘과 건강을 잃고 그들을 키우고 아들과 그가 움직이는 장비 덕분에 몇 킬로그램의 무게를 지닙니다. 우리는 바르샤바에있는 베니아의 필요에 맞는 아파트 나 집을 살 여유가 없습니다. 도시로 이동해야 할 수도 있습니다. 그러나 재활을 위해 통근하는 것은 그렇게 쉽지 않을 것입니다. 우리는 또한 이것이 아이들이 도시 문화와 다른 아이들에 접근하는 것을 어렵게 만들까 두렵습니다. 지금은 평범한 삶을 살려고 노력하고 있습니다. Benia의 일일 운동 (가정 및 재활 클리닉)에는 문화 행사 견학, 가족, 친구, 직장 및 열정과의 만남, 우리만을위한 순간이 포함됩니다. 우리는 더 긴 계획 만 포기했습니다. 베니아의 병이 우리에게 이것을 가르쳐주었습니다. 어떤 일이 일어날 것이라고 "가정"하지 말고 거기있는 것을 즐기며 사소한 변화에 신속하게 대응하십시오.

척추 근육 위축 (SMA) : 치료

SMA (1891)에 대한 최초의 설명과이 질병에 대한 치료법에 대한 실패한 검색 이후 거의 120 년 후에 희망이있었습니다. 과학자들은 더 많은 SMN 단백질을 암호화하도록 SMN2 유전자를 수정하는 작업을 시작했습니다. 그들은 이러한 변형이 아미노 글리코 사이드, 테트라 사이클린 항생제 및 올리고 뉴클레오타이드를 포함한 많은 물질에 의해 선호 될 수 있음을 발견했습니다. 합성 뉴클레오티드를 포함하는 첫 번째 물질에 대한 임상 시험은 2013 년에 시작되었습니다. 곧 다른 분자가 조사되기 시작했습니다.

branaplam-아직 연구 중
risdiplam-제조업체가 미국에서 치료를 신청했습니다.

SMA 환자의 근육을 강화하여 작용하는 reldesemtiv 및 SRK-015와 같은 다른 분자에 대한 임상 시험도 진행 중입니다.

현재 SMA 치료에 다음 물질을 사용할 수 있습니다.

oligonucleotide-합성 DNA 단편-SMN2 유전자에 의해 암호화 된 SMN 단백질의 양을 증가시키는 약물로, 뉴런의 기능을 복원하고 /하거나 SMA로 인한 사망을 방지합니다. 그 크기 때문에 약물 분자는 혈액 뇌 장벽을 통과하지 않으므로 약물은 환자의 척추관에 직접 투여됩니다. 척수강 내 주사. 약은 4 개월마다 투여됩니다. 2019 년부터 폴란드에서는 발생하는 SMA의 형태에 관계없이 소아 및 성인 환자에게이 물질을 사용한 치료가 환급됩니다.
유전자 요법-손상된 SMN1 유전자를 "복구"하는 것으로 구성됩니다. 이것은 유전자 코드의 누락 된 부분을 전달하는 특수 바이러스로 신경 세포를 "감염"시킴으로써 수행됩니다. 2019 년 5 월부터 2 세 이하의 SMA 소아를위한 유전자 치료 물질이 미국에서 제공됩니다. 유럽 연합 국가에서 약물 승인 절차가 진행 중입니다.

Katarzyna Pedrycz-Benia의 어머니 (4 세, SMA I)

우리는 적절한 재활과 함께 근육 소모를 늦추는 신약이 있다는 것을 알아 냈습니다. 이 약물은 척수에 단백질 부족을 보충하지만 약 4 개월 동안 만 보충합니다. 그런 다음 "소모"되고 다른 용량을 투여해야합니다. 따라서 약물은 평생 복용해야합니다. 코어가 더 많은 단백질을 얻지 못하면 근육 소모가 악화되기 시작합니다.

SMA 재단과의 협력 덕분에 우리는 베니아가 연장 된 자선 프로그램에 포함되어 SMA를위한 신약 1 회 투여를받은 프랑스 여행을 준비 할 수있었습니다. 이 프로그램을 통해 가장 심각한 질병을 앓고있는 환자들은 해당 국가에서 환급받을 때까지 의약품 제조업체의 비용으로 치료 혜택을받을 수있었습니다. 프랑스에서 이런 일이 일어 났을 때 우리는 그 나라의 국민이 아니고서는 그곳에서 치료를 계속할 수 없었습니다. 다행히 주치의는 우리를 벨기에의 비슷한 프로그램으로 옮겼습니다. 그런 다음 우리는 또 다른 선물을 받았는데 그것은 2019 년 크리스마스에 일어났습니다. 그 이후로 Benia의 약은 폴란드에서 상환되었습니다.

치료 전에 Benio는 좌우로 구르는 데 어려움을 겪고 가벼운 물체 만 잡았습니다. 다행히도 우리는 아직 우리 자신의 호흡, 침, 음식에 질식하는 단계에 도달하지 못했습니다. 12 회 약물 복용과 집중적 인 재활 치료를받은 후 베니 오는 앉아서 활동적인 휠체어에 앉아 다리를 들어 올리고 팔을 들어 올리고 위로 올라가 몸을 먹고 그립니다. 최근까지 우리는 베니 오가 유모차에서 침대로 바뀔 것이라고는 꿈도 꾸지 못했습니다. 이제 우리는 Benio가 살뿐만 아니라 언젠가는 독립적으로 살기를 바랍니다 ...?

Benia의 치료법이 무엇인지 알고 싶다면 "근육이 사라지는 것을 멈춘 열심히 일하는 Ben의 이야기"를 읽어보십시오.

척추 근 위축 아동을위한 외골격

2016 년 6 월 스페인 연구위원회 (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC)는 척추 근육 위축이있는 3-14 세 어린이를위한 세계 최초의 외골격을 공개했습니다. 그것은 어린이의 다리와 몸통의 길이에 맞게 조정 가능한 보조기로 구성됩니다. 관절 대신 인간의 근육을 모방하는 모터가 있습니다. 외골격은 환자가 걷는 것을 돕고 무엇보다도 척추의 측면 곡률.

비디오 출처 : youtube.com/CSIC Comunicación

척추 근육 위축 (SMA) : 예후, 기대 수명

기대 수명은 진료의 질과 환자의 개인차에 따라 크게 달라 지므로 명확하게 정의하기 어렵다. 그러나 제 2 형 질병을 앓고있는 대부분의 소아는 안전하게 성인이되는 것으로 알려져 있습니다. 반면에 경미한 SMA (유형 III) 환자의 기대 수명은 평균과 다르지 않습니다. 그러한 사람들은 종종 가족을 시작하고 훌륭한 학업 및 직업적 성취를 이룹니다.

SMA 용 신약을 치료에 도입하면 품질을 크게 향상시킬뿐만 아니라 SMA 환자의 수명을 연장 할 수있는 희망이 생깁니다. 아이에게 현재 이용 가능한 SMA 약물을 빨리 투여할수록 더 잘 발달한다는 것은 이미 알려져 있습니다. 많은 경우 SMA의 증상은 완전히 보이지 않습니다. 가장 심각한 유형의 SMA I을 앓고있는 소아에서도 마찬가지입니다.

도움을받을 수있는 곳

SMA 재단

척추 근육 위축이있는 사람과 그 친척은 SMA 재단에 도움을 요청할 수 있습니다. 그 목적은 무엇보다도 척추 근 위축으로 고통받는 사람들과 그 친척을위한 포괄적 인 활동을 수행합니다. 여기에는 배제 방지, 독립성 향상, 널리 이해되는 삶의 질 향상, 진단, 치료 및 재활 방법 및 기술의 가용성 향상, 사람들을위한 제품 및 기술 솔루션이 포함됩니다. 척추 근육 위축의 영향을받을뿐만 아니라 척추 근육 위축이있는 사람들과 그 친척의 요구를 고려하여 특히 건강 관리 및 사회 보장 분야에서 전신 솔루션을 지원합니다.

더 많은 정보는 재단 웹 사이트에서 찾을 수 있습니다 : www.fsma.pl.

출처: