터너 증후군 : 증상, 진단 및 치료

유전 적 기원에서 터너 증후군은 여성에게만 영향을 미치며 2, 500 명 중 1 명이이 증후군으로 고통받습니다. 다음은 터너 증후군의 증상 및 치료에 대한 개요입니다.

원인

터너 증후군은 일반적으로 여성 성기 태아에 존재하는 X 염색체 중 하나의 부분적 또는 전체 손실로 인한 것입니다. 터너 증후군의 특별한 유병률은 없으며, 이 유전자 이상은 무작위로 나타납니다. 임신 당시 어머니의 나이나 생활 습관은 X 염색체의 변칙에 영향을 미치지 않으며 가족의 전염 위험은 매우 낮습니다.

증상

터너 증후군의 가장 빈번한 증상은 성인기 (평균 1.45m)의 키가 작고 난소 기능 장애로 불임이 발생할 수 있습니다. 드문 심장 기형을 제외하고 터너 증후군에 걸린 사람들에게서 중요한 예후는 손상되지 않습니다. 터너 증후군은 사람들에 따라 다른 증상을 다양한 방식으로 유발할 수 있습니다. 심장 기형, 초기 동맥 고혈압, 신장 수준의 이상, 골다공증, 당뇨병 위험 증가, 갑상선 기능 장애, 글루텐 불내증 및 청력 감소 (청력 상실).

진단

터너 증후군은이시기 이전에는 증상이 거의 나타나지 않기 때문에 아동기 또는 청소년기에 가장 자주 진단됩니다. 터너 증후군의 진단은 혈액 검사 후 확립 된 핵형에 의해 확인됩니다 (출생 후 검사가 수행되는 경우). 이 테스트를 통해 염색체를 제어하고 정확한 수를 결정할 수 있습니다. 터너 증후군의 다른 징후 (예 : 심장 초음파)를 보여주기 위해 보완 검사가 필요할 수 있습니다. 초음파에서 특정 기형이 관찰되면 태아 진단이 가능합니다. 이 경우 태반의 DNA는 태반 또는 양수에서 샘플을 추출한 후 연구됩니다.

치료

터너 증후군의 치료는 주로 약용입니다. 성장 호르몬 치료는 유년기부터 14 세의 뼈 연령에이를 때까지 시작할 수 있습니다. 치료의 연간 약 1.5 cm의 이득이 일반적으로 관찰된다. 최종 크기는 부모의 키와 같은 다른 요인에 따라 달라집니다.


에스트로겐 치료는 사춘기 나이에 처방되고 성인기에 유지됩니다. 폐경 후 연장 될 수 있습니다. 청소년 치료를 시작하는 것 외에도이 치료법은 골다공증 및 심혈관 질환의 위험을 줄입니다. 치료는 외과 적 개입, 보청기, 글루텐 프리 다이어트, 정형 외과 치료 등 관찰 된 다른 증상에 따라 구성됩니다.

자녀를 갖기를 원하는 터너 증후군에 걸린 젊은 여성들은 난자 기증에 의지 할 수 있습니다.



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