선천성 구상 세포증 : 원인, 증상 및 치료

선천성 구상 적혈구 증은 가장 흔히 진단되는 유전성 용혈성 빈혈입니다. 질병이 진행되는 동안 적혈구 (적혈구)는 정상적인 양면 오목한 모양 대신 구형 (구형) 모양을 취하여 파괴를 촉진합니다. 선천성 구상 세포증의 원인과 증상은 무엇입니까? 그 치료법은 무엇입니까?

선천성 구상 세포증, 그렇지 않으면 선천성 용혈성 황달 또는 민코프 스키 쇼파드 병은 적혈구의 적절한 모양을 유지하는 단백질이 부족한 질병입니다. 결과적으로 적혈구는 올바른 양면 오목한 모양 대신 구형 (구형-따라서 구상 세포증이라고 함) 모양을 취하여 비장에서 쉽게 파괴되는 것을 선호합니다.

선천성 구상 세포증은 북유럽과 북미에서 가장 흔히 진단되는 유전성 용혈성 빈혈입니다. 그것은 2000-5000 출생 중 약 1의 빈도로 발생합니다. 이러한 유형의 빈혈의 본질은 적혈구의 과도한 분해와 생존 시간 단축입니다 (적혈구는 일반적으로 100-120 일 동안 산다).

선천성 구상 세포증-원인

이 질병은 적혈구의 구조 단백질 (막 및 세포 골격 단백질)을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전 적 결함은 이러한 단백질의 양적 (보통 부족) 및 / 또는 질적 이상으로 이어지며, 이는 적혈구 세포막의 구조에 장애를 초래합니다. 이 혈액 세포는 유연성이 떨어지고 혈관을 통해 이동하기가 어렵습니다. 결과적으로 손상된 적혈구는 비장의 망상 내피 시스템에 남아있는 다음 파괴됩니다.

약 80 %의 선천성 구상 세포증. 케이스는 가족에서 실행됩니다. 대부분의 경우 (75 %) 질병은 주로 상 염색체로 유전됩니다. 즉, 결함이있는 유전자 하나만 상속하면됩니다. 다른 경우에, 질병은 상 염색체 열성 형질 (즉, 질병의 증상이 나타나기 위해서는 돌연변이 된 유전자가 양쪽 부모로부터 유전되어야 함) 또는 de novo 돌연변이의 결과 (유전 물질의 돌연변이이지만 부모에게서 유전되지는 않지만 새로운 새로이).

선천성 구상 세포증-증상

경미한 형태의 질병은 무증상이거나 심각한 쇠약, 집중력 저하, 어지러움, 빠른 심장 박동과 같은 빈혈의 일반적인 증상을 유발할 수 있습니다.

중등도 형태는 황달, 짙은 소변, 비장 및 간 비대, 담석 질환이 특징입니다. 이것은 용혈성 빈혈의 특징입니다. 이러한 증상은 유아기에 가장 자주 나타납니다.

심한 형태는 담낭 부위에 심한 황달과 복통이 있다는 특징이 있습니다. 구상 세포증의 특징, 즉 뼈 발달 장애 (고딕 입천장, 탑 두개골, 넓은 코 기저부)와 결합 될 수 있습니다. 유전자의 결함은 또한 눈 장애 (광범위한 눈)와 청력을 유발할 수 있습니다.

중대한

선천성 구상 세포증은 용혈성 위기로 이어질 수 있습니다

선천성 구상 적혈구 증 (다른 용혈성 빈혈과 마찬가지로) 과정에서 소위 용혈성 위기. 많은 수의 적혈구가 빠르게 분해되어 고열, 오한 및 실신과 함께 질병의 증상을 심각하게 악화시키는 상태입니다. 또한 합병증에는 다리 궤양과 심근 병증이 포함됩니다.

선천성 구상 세포증-진단

신체 검사 결과 눈과 피부의 단백질이 다소 강렬하게 황변되고 때로는 비장이 비대 해지는 것으로 나타났습니다.

혈구 수는 빌리루빈 수치가 상승하고 헤모글로빈 수치와 적혈구 수가 감소한 것을 보여줍니다. 적혈구의 모양을 결정하기 위해 적혈구 구조의 정확성에 대한 연구 인 적혈구의 삼투 저항도 수행됩니다. 그러나 EMA 검사는 결정적입니다. 적혈구 막 단백질의 이상을 빠르게 평가할 수있는 스크리닝 세포 측정 검사입니다.

의사는 다음과 같은 영상 검사를 수행하기로 결정할 수 있습니다. 흉부 X- 레이, 복강 초음파, 컴퓨터 단층 촬영.