Sitosterolaemia (phytosterolaemia)는 드물게 유전되는 대사성 질환입니다. 지금까지 설명 된 사례는 45 건뿐입니다. 그러나 일부 고지혈증 환자가 오진 될 가능성이 높기 때문에 환자의 비율이 훨씬 더 높을 수 있습니다.
시토스테롤 혈증 (식물 스테롤 혈증)은 상 염색체 열성 질환입니다. 돌연변이는 ABC 계열 단백질 수송 체 (2p21 유전자좌에 위치한 ABCG8 및 ABCG5)를 코딩하는 유전자와 관련이 있습니다. 포유류 세포는 식물성 스테롤을 사용하지 않습니다. 일반적으로 식물성 스테롤은 위장관에서 잘 흡수되지 않습니다. 흡수율은 5 % 미만입니다.
스테롤은 수동적으로 장 세포로 들어가고, 대부분은 ABC 단백질 운반체 (ATP-Binding Cassette Transporters)에 의해 장 내강으로 다시 펌핑됩니다.
sitosterolaemia 환자에서 ABC 수송기를 통한 펌핑이 방해받습니다. 식물 스테롤을 담즙으로 배설하는 간의 능력이 현저하게 감소합니다. 대조적으로 담즙산의 합성은 건강한 사람과 마찬가지로 발생합니다.
스테롤의 담즙 배설은 대조군에 비해 50 % 더 낮습니다. 감소 된 간 분비의 메커니즘은 알려져 있지 않습니다.
환자의 경우 콜레스테롤 합성이 감소합니다. 간 및 장 합성 억제, HMG-CoA 환원 효소 (콜레스테롤 생합성을 조절하는 효소)의 감소와 관련이 있습니다. 이것이 신체에 스테롤의 축적 때문인지는 논쟁의 여지가 있습니다. 최근 데이터는 알려지지 않은 조절 자의 2 차 효과가이 질환에서 HMG-CoA 환원 효소 활성을 감소시킬 수 있음을 나타냅니다. 이것은 LDL 수용체의 현저하게 증가 된 발현과 함께 진행됩니다.
시토스테롤 혈증 : 증상
Sitosterolaemia는 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (FH)과 몇 가지 특징을 공유합니다. 예를 들어 생후 첫 10 년 동안 건 황달의 존재와 죽상 동맥 경화증의 조기 발병 등이 있습니다. 또한 다음이있을 수 있습니다.
- 관절의 운동 범위 감소
- 붉어지는
- 가려움
- 염증과 관련된 과도한 열
황달은 또한 어린이의 엉덩이에 피하로 발생할 수 있습니다. 모든 환자가 힘줄 황색을 나타내는 것은 아니므로 부재가 진단을 배제하지 않는다는 점을 기억해야합니다. 각막의 지질 변성 및 눈꺼풀의 황색 다발은 흔하지 않습니다.
FH와는 달리 sitosterelomy 환자는 정상 또는 중등도의 총 콜레스테롤과 매우 높은 수준의 식물 스테롤 (sitosterol, campesterol, stigmasterol, avenosterol) 및 5a-stanol을 가지고 있습니다.
관상 동맥 심장 질환 및 관련 건강 결과는 척추 스테롤 라 혈증 환자의 주요 문제이며 조기 사망의 원인입니다.
시토스테롤 혈증 : 진단
이 질병은 혈액 및 간 효소와 같은 기본적인 실험실 검사로 확인됩니다.
Sitosterolemia : 치료
치료의 주된 방법은 식물성 스테롤이 풍부한 식품 (식물성 기름, 올리브 및 아보카도 포함)의 소비를 줄이는 것입니다. 식물성 스테롤은 모든 식물 유래 식품에서 발견되기 때문에식이 요법으로는이 질병을 통제하기에 충분하지 않습니다. 콜레스테롤 수치를 낮추고 죽상 동맥 경화성 질환에 긍정적 인 효과를주는 것 외에도 식물성 스테롤 자체의 수치를 낮추는 스타틴이 사용됩니다.
담즙산 결합 수지 (예 : cholestyramine, colestipol)를 고려할 수 있습니다.
2002 년 10 월 새로운 콜레스테롤 흡수 억제제 인 에제 티미 베가 척추 스테롤 라 혈증을 치료하기 위해 도입되었습니다. 이 약물은 스테롤 흡수를 차단하고 담즙산 수지와 함께 사용할 수 있으므로 치료의 표준입니다. esimibe가 나타나기 전에 어떤 경우에는 회장에서 우회로를 수행하여 신체의 스테롤 수치를 낮추었습니다.
치료 효과는 신체의 스테롤 수치를 측정하여 정기적으로 모니터링해야합니다.
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