알 포트 증후군은 혈뇨를 특징으로하는 신장의 진행성 유전 질환으로, 종종 신경성 난청 및 시각 변화와 관련이 있습니다. 알 포트 증후군의 원인과 증상은 무엇입니까? 치료는 어떻게 진행되고 있습니까?
알 포트 증후군은 구조적 구성 요소의 구조 장애로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 유형 IV 대학. 잘못된 형태는 사구체에 손상을줍니다.
알 포트 증후군-증상
이 질병의 특징은 다음과 같습니다.
- 혈뇨의 발생-출생시 소년
- 단백뇨
- 신장의 정상 기능 저하와 함께 진행되는 동맥성 고혈압
- 청각 장애
- 시각 장애
- 점진적인 양측 성 신경성 난청, 유아기에는 나타나지 않지만 늦어도 30 세쯤에 나타남-처음에는 난청이 고음에 영향을 미칩니다.
알 포트 증후군-진단
환자에 대한 단순한 임상 관찰로는 종종 충분하지 않으므로 신장에서 채취 한 조직을 검사 할 필요가 있습니다. IV 형 콜라겐의 구조가 정확하지 않은 피부 부분을 수집하여 알 포트 증후군을 진단 할 수도 있습니다.
진단 기준 (최소 4 개를 충족해야 함) :
- 혈뇨의 유전 적 발생
- 적어도 두 가족 구성원에서 진단 된 말기 신부전 진단
- 진행성 난청
- 시력 문제
- 평활근 증, 비정상적인 크기 및 혈소판 수 또는 비정상적인 백혈구의 증거
- 전자 현미경으로 관찰 된 조직 구조 장애
- 이 질병의 특징적인 유전 적 돌연변이 확인
알 포트 증후군-치료
단백뇨, 동맥성 고혈압 및 혈뇨 퇴치와 같은 증상 치료가 권장됩니다. 이 질병의 진행 단계에서 소위 신장 대체 요법, 예 : 투석. 신장 이식도 고려할 수 있습니다.
중대한아프지는 않지만 알 포트 증후군의 가족력이있는 사람들은 자신에게 유전 적 부담이 있음을 인식해야합니다. 위험은 다양합니다. 유전 적 이상이 부모 모두에서 발생하는지 아니면 아버지 또는 어머니에서만 발생하는지에 따라 다릅니다. 알 포트 증후군을 가진 남성은 유전 적 장애를 딸에게 물려 줄 수 있으며, 이는 자신이 결함의 건강한 보균자 인 딸에게 전염 될 수 있으며 질병은 미래 세대로 퍼질 수 있습니다. 건강한 어머니는 아들에게 병을 유발할 결함을 물려 줄 수 있습니다. 유전 적 결함이 딸에게 전해지면 위와 마찬가지로 무증상 보균자가됩니다.
또한 읽으십시오 : Smith-Lemli-Opitz 증후군은 희귀 대사 질환입니다. SL ... 쿠싱 증후군 (CS) : 원인 및 증상 얼굴과 신체를 변형시키는 희귀 질환
