디 조지 증후군은 DNA 물질의 손실로 인한 선천적 결함입니다. 이 유전병의 근원은 22 번 염색체 조각의 손실로, 그 결과 약 50 개의 유전자가 사라집니다. 환자는 심장 결함, 면역 장애 및 부갑상선 기능 저하증. 디 조지 증후군은 어떻게 치료합니까?
목차
- 디 조지 증후군이란 무엇입니까?
- 디 조지 증후군-원인
- 디 조지 증후군-증상
- 디 조지 증후군은 어떻게 진단됩니까?
- 디 조지 증후군-치료
디 조지 증후군 또는 22q11 미세 결실 증후군은 가장 자주 발생하는 돌연변이입니다. 드 노보즉, 부모가없는 자녀 (가족에서 처음 나타남)에서 발생하며 약 5 ~ 10 %의 경우에만 유전됩니다. 유전 적 결함은 약 6-8 년에 발생합니다. 임신 주에 성별에 의존하지 않고 많은 육체적 정신적 기능 장애를 유발하며 종종 외모 이상과 관련이 있습니다.
European Registry of Birth Defects에 따르면 Di George 증후군의 발생률은 1 : 9,700 명입니다. 그러나 많은 과학 연구 (예 : Gotland와 Gothenburg에서 스웨덴 인구의 발생률을 비교 한 Oskarsdottir의 연구)에서 진단 배경에 따라 더 높은 빈도의 돌연변이가 확인되었습니다.
디 조지 증후군이란 무엇입니까?
디 조지 증후군은 1968 년 안젤로 디 조지 박사가 처음으로 설명한 유전 적 결함입니다. 이것은 22q11 미세 결실 콤플렉스로, 일반적으로 같은 이름으로 사용되는 다른 이름으로도 불립니다. 그중에는 다음이 있습니다.
- 슈 프린트 젠 증후군
- CATCH22
- Takao 팀
- 세 들락 코프 증후군
- VCFS 팀
그러나 많은 과학 기사에서 여전히 명명법에 불일치가 발생하고 위의 이름을 다른 결함으로 사용하는 것은 적절하지 않다는 점을 강조 할 가치가 있습니다.
실제로 이러한 질병은 각각 증상과 심각도가 약간 씩 다르지만 이제 과학자들은 명명법을 통일하여 디 조지 증후군과 위에서 언급 한 매우 유사한 유전 질환의 이름을 모두 세계에서 하나로 정의해야한다고 권고했습니다. 집합 적으로 22q11 결실 또는 미세 결실 복합체로 명명됩니다.
90 %의 경우 디 조지 증후군은 48 개의 유전자에 영향을 미치고 나머지는 24 개의 유전자에만 영향을 미칩니다. 위 유전자의 손실로 인해 태아 발달 중에 많은 장애가 발생하여 출생 후 돌연변이 증상이 나타나는 아동 발달에 부정적인 영향을 미칩니다. 따라서 자녀를 갖기로 결정하고 22q11 결실 증후군이있는 사람들은 질병이 자손에게 전염 될 확률이 50 %임을 알아야합니다.
중요한 것은 캐나다의 Dona Landsman이 2015 년에 실시한 연구에 따르면 임신 중 25 %만이 건강한 아기를 출산 할 수있는 기회를가집니다.
디 조지 증후군에 대한 연구가 계속 진행됨에 따라 발병률이 변동하는 것도 중요합니다. 또한 많은 사람들이 진단되지 않은 채로 남아 있으며 종종 질병에 대해 전혀 배우지 않거나 예를 들어 유전 질환이있는 자손이 태어난 후에 발생한다는 것을 기억해야합니다.
디 조지 증후군은 신체적, 정신적 건강에 많은 장애, 장애 및 심각한 문제를 일으킬뿐만 아니라 유산, 유아 사망 및 성인의 수명 단축을 유발할 수 있습니다.
디 조지 증후군-원인
Di George 증후군의 주요 원인은 22q11.2 결실 또는 미세 결실입니다. 이것은 22 번 염색체 (신체의 모든 세포에서 가장 작은 인간 염색체)의 긴 팔에서 짧은 유전자 조각이나 전체 유전자 그룹을 포함 할 수있는 유전 물질의 손실이 있음을 의미합니다. 유전자 단편에서 사이트의 위치는 q11.2로 정의됩니다.
또 다른 원인은 심장, 흉선, 부갑상선 및 안면 해부학의 발달과 관련된 TBX1 유전자의 점 돌연변이 일 수 있습니다.
HIRA / TUPLE1 및 UFD1L 유전자의 돌연변이가 디 조지 증후군에 기여할 가능성도 있지만 현재이를 확정적으로 확인하기위한 연구가 부족하다.
디 조지 증후군-증상
연구 한 사례에 따라 증상의 수와 심각도가 다르다는 점을 강조해야합니다. 어떤 사람들은 분만 직후 유전 적 결함을 경험할 수 있고, 다른 사람들은 생후에 어떤 사람들은 정확하게 진단되지 않은 사실을 초래할 수있는 비특이적 증상을 나타낼 수 있습니다.
그러나 과학자들은 22q11 미세 결실 증후군으로 인해 발생할 수있는 180 개의 증상을 확인했으며이 중 환자는 최대 20 개의 증상을 보입니다.
영아와 신생아의 디 조지 증후군은 일반적으로 다음과 같은 증상을 나타냅니다.
- 심장 결함 (어린이의 최대 82 %에서 발생)
- 음식물 섭취 문제 (빨기 및 삼키기 어려움)
- 구개열 또는 기타 결함 (결과적으로 코를 통해 쏟아짐)
- 저 긴장, 즉 낮은 근육 긴장
- 인지 적, 정신적, 언어 등을 포함한 발달 지연
이것은 매우 자주 발생합니다.
- 약화 된 면역 (예 : 상부 및 하부 호흡기의 빈번한 감염과 관련됨)
- 잘 발달되지 않은 (또는 결여 된) 흉선
- 저 칼슘 혈증 (및 관련 저 칼슘 혈증 파상풍)
- 부갑상선 기능 장애
- 부적절한 체중과 너무 짧은 키
이 유전 적 결함이있는 어린이는 종종 청력 상실로 고통받는 귀 감염이 있으며 이는 또한 발달에 악영향을 미칩니다.
출산 후 다음과 같은 비뇨 생식기 계통의 결함도 종종 발견됩니다.
- 신장의 저개발
- 신장 낭성 질환
- 소년의 요 하강
뿐만 아니라 다음과 같은 신경계의 결함 :
- 뇌수종
- 뇌 낭종
- 수막 탈장
다음과 같은 소화계 장애를 경험하는 것도 드문 일이 아닙니다.
- 횡격막 탈장
- 항문 결함
- 비정상적인 배변
디 조지 증후군은 다운 증후군 다음으로 심각한 심장 결함 및 발달 지연의 두 번째로 흔한 원인입니다.
단점은 다음과 같은 특징적인 기능의 모양과도 유사합니다.
- 눈을 크게 벌리다
- 작고 낮은 귀
- 물고기 입
- 코의 평평한 다리
- 손가락과 발의 길이 차이
또한 디 조지 증후군과 다운 증후군 환자 모두 근육 긴장도가 좋지 않은 특징이 있습니다.
나중에 디 조지 증후군 환자는 건강한 사람보다자가 면역 질환이 더 자주 발생할 수 있습니다. 또한 전문가들은 파킨슨 병의 빈도가 증가하고 있음을 확인합니다.
디 조지 증후군은 정신 건강에도 영향을 주지만 환자의 80-100 %가 이와 관련된 장애를 경험하지만 디 조지 증후군과 거의 관련이 없습니다. 그로 인한 문제는 성인에게서 가장 두드러 지지만 어린 시절부터 발생하기 시작합니다.
일반적으로 디 조지 증후군을 앓고있는 어린이는 과잉 활동적이고 집중할 수 없으며 학습 장애가 있습니다. 또한 보통 경미한 정신 지체가 있습니다.
이 유전 적 장애가있는 성인은 우울증과 양극성 장애를 포함한 정신 건강 상태가 발생할 위험이 높습니다. 이 돌연변이 증후군은 건강한 사람에 비해 정신 분열증 위험이 30 배 더 높습니다. 또한 정신병 및 치매 에피소드도 발생할 수 있습니다.
디 조지 증후군은 또한 그렇게 심각한 상태가 아닐 수있는 비특이적 증상을 가질 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 발작
- 불안 장애
- 척추 곡률
- 청각, 언어 및 삼키기 문제
디 조지 증후군은 어떻게 진단됩니까?
디 조지 증후군의 진단은 많은 경우에 쉽지 않기 때문에 일부 환자는 유전 적 결함이있는 아이가있을 때 우연히 알게됩니다. 이 질병의 증상은 종종 분명하지 않고 많은 질병에 기인 할 수 있으므로 진단하기가 어렵습니다.
진단을 내리는 한 가지 방법은 유전자 검사를 이용하는 것입니다. 불행히도 미세 결실은 무작위로 발생할 수 있으므로 어떤 테스트를 수행해야하는지 정확하게 예측하기가 매우 어렵습니다.
여성이 아직 임신 중일 때하는 것이 훨씬 쉬우 며, 예를 들어 부모 중 한 명이 돌연변이가있는 것으로 알려져 있습니다. 이 상황에서 유전 적 양수 천자와 같은 태아기 검사가 수행됩니다.
산전 진단에는 검사를 위해 양수 채취가 포함됩니다. 이 절차는 임신 15 주에서 18 주 사이에 수행됩니다.
그러나이 검사는 침습적이며 합병증 가능성과 관련이 있음을 알아야합니다 (예 : 유산 위험이 1 % 있음).
삶의 후반기에 다른 기관 (예 : 심장 초음파 검사 중 심장 또는 경추에 척추 이상이있는 경우 X-ray 검사)을 진단 할 때 유전 적 결함을 감지 할 수도 있습니다.
디 조지 증후군-치료
디 조지 증후군 진단을받은 사람은 그것이 평생의 질병이라는 것을 알아야합니다. 진단의 순간부터 다음을 포함한 다양한 분야의 전문가의 지속적인 감독을 받아야합니다.
- 신경 학자
- 심장 전문의
- 위장 전문의
- 내분비 학자
- 신장 학자
- ENT 전문가
- 심리학자
- 정신과 의사
- 면역 학자
- 유전학
이 시술 덕분에 증상을 최소화 할 수있을뿐만 아니라 악화 및 부정적 영향을 예방하고 새로운 장애를 인식하고 치료할 수 있습니다. 이것은 디 조지 증후군 아동에게 특히 중요합니다. 적절한 치료법을 적시에 적용하지 않으면 신체적뿐만 아니라 정신적으로 발달에 악영향을 미칠 수 있기 때문입니다.
질병이있는 아이가 태어난 직후 진단이 내려 진다면, 보통 그 시점에 치료를 시작하는 것과 관련이 있으며, 따라서 특히 도움이되는 많은 수술과 관련이 있습니다. 심장, 소화기 및 신경계의 결함을 제거하십시오.
가장 심각한 증상이 제거되면 아동은 종종 전문적인 치료를 받아야합니다. 예를 들어 청력을 향상 시키거나 언어 문제를 최소화하는 등의 치료를 받아야합니다.
일부 환자는 불안, 과잉 행동과 같은 증상을 최소화하거나 정신 분열증과 같은 상태를 치료하기 위해 정신과 치료 또는 심리 치료가 필요합니다.
약리학 적 치료는 종종 디 조지 증후군 환자에게 시행됩니다.
또한 디 조지 증후군 환자의 증상의 심각도가 다를 수 있으므로 전문가의 지속적인 모니터링 외에도 지속적으로 인식을 높일 필요가 있음을 기억할 가치가 있습니다. 환자 자신 만이 질병에 대한 지식을 갖고 있어야 할뿐만 아니라 그의 친척들도 질병을 이해하고 환자에게 필요한 지원을 제공 할 수 있도록 도와 줄 것입니다.
