다운 증후군은 질병이 아니라 여분의 21 번 염색체에 의해 발생하는 유전자 결함입니다. 일부 태아에서 세포가 분열 할 때 이러한 염색체가 분리되지 않는 이유는 알려져 있지 않습니다. 다운 증후군의 유전 적 근거는 무엇입니까? 밴드가 가족과 함께 연주 할 수 있습니까? 이 상태를 가진 환자의 일반적인 건강 문제는 무엇입니까?
다운 증후군은 이수성 그룹에 속하는 유전 질환입니다. 이수성은 유전 물질을 포함하는 염색체의 비정상적인 수입니다.
다운 증후군에서 우리는 이중이 아닌 21 번째 염색체의 삼중 복제를 다루고 있습니다. 이 염색체에있는 과도한 양의 유전 물질이이 증후군의 특징의 원인입니다. 그들에게 속한다 :
- 전형적인 외관 변화
- 지능 지수 낮추기
- 많은 수반되는 결함
오늘날 의학적 발전으로 다운 증후군의 가장 심각한 영향을 치료할 수 있습니다. 그 결과 적절한 치료를받은 환자의 기대 수명이 약 50-60 년으로 연장되었습니다.
목차
- 다운 증후군의 유전 적 배경
- 다운 증후군의 위험은 무엇입니까?
- 다운 증후군의 특징. 질병의 과정
- 다운 증후군 환자의 진료
- 다운 증후군 진단
다운 증후군의 유전 적 배경
다운 증후군의 원인이되는 장애의 본질에 익숙해지기 전에 유전학 분야의 몇 가지 기본 개념을 이해하는 것이 중요합니다. 우리 몸의 모든 세포에는 모든 특성이 저장되는 코드 인 유전 물질이 포함되어 있습니다.
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화학적으로 유전자는 DNA의 이중 가닥 형태로 저장됩니다. 이 실은 매우 길고 세포핵에서의 배열은 무작위가 아닙니다. 히스톤이라고하는 특수 단백질은 DNA의 엄격한 꼬임을 감독합니다. 이러한 방식으로 포장 된 가닥은 염색체를 형성합니다.
정확하게, 각 세포에는 23 쌍의 염색체가 있습니다. 각 쌍에는 어머니와 아버지로부터 물려받은 하나의 염색체가 있습니다. 마지막 23 번째 쌍은 소위 성 염색체-여성의 경우 XX, 남성의 경우 XY.
주어진 세포에있는 일련의 염색체를 핵형이라고합니다. 정상적인 인간 핵형의 개략도는 46, XX 또는 46, XY입니다. 성 염색체 유형 (XX 또는 XY)을 고려하여 23 쌍의 모든 염색체 (총 46 개)를 포함합니다.
다운 증후군은 이수성 (aneuploidy)이라고하는 숫자 염색체 이상 그룹에 속합니다. 가장 흔한 이수성 형태는 삼 염색체 성인데, 이것은 주어진 염색체의 3 개의 사본이 존재하는 것입니다 (정상 세포에는 2 개의 사본 만 있어야합니다).
추가 유전 물질로 인해 매우 심각한 장애가 발생합니다. 삼 염색 체증을 가진 일부 어린이 만이 살아서 태어날 수 있습니다. 가장 흔한 것은 21 번째 염색체의 삼 염색체 또는 다운 증후군입니다.
우리는 다운 증후군이있는 어린이의 핵형을 다음과 같이 개략적으로 기록합니다.
- 47, XX, + 21 (여자)
- 47, XY, + 21 (남학생)
18 번 삼 염색 체증 (에드워드 증후군) 또는 13 번 (파타 우 증후군)이있는 소아는 출생 빈도가 훨씬 낮습니다.
성 염색체 삼 염색체도 가능합니다.
다른 염색체의 삼 염색 체증은 치명적인 특징입니다. 이러한 결함이있는 아이는 태어날 가능성이 없습니다.
그렇다면 다운 증후군 환자에서 여분의 염색체는 어디에서 나올까요?
대부분 아동의 부모의 성 세포가 형성되는 동안 부적절한 분리의 결과입니다.
정자와 난자는 각 염색체의 사본을 하나만 포함해야합니다. 그래야 결합되면 완전한 세포 (23 쌍)가 형성됩니다.
불행히도, 염색체를 분리하는 동안 그들은 분리되지 않을 수 있습니다. 그러면 아이는 한 부모로부터 두 개의 염색체를 받고 다른 한 부모로부터 한 염색체를받습니다. 이것이 삼 염색체가 형성되는 방법입니다.
흥미롭게도이 현상의 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 추가 염색체는 80 %의 경우 어머니에게서 나옵니다.
부모의 정상적인 세포 분열에도 불구하고 21 번째 염색체의 삼 염색체가 발생할 수도 있습니다.
전체 유기체를 구성하는 딸 세포가 발생하는 일차 세포에는 적절한 수의 염색체가 있습니다. 불행히도, 분열되면 잘못되고 일부 딸 세포에는 염색체의 추가 사본이 포함됩니다. 반면에 다른 사람들은 올바른 유전 물질을 가지고 있습니다.
그런 다음 한 유기체는 두 가지 유형의 세포주로 구성됩니다. 우리는이 상황을 모자이크주의라고 부릅니다.
신체의 일부 세포가 완전히 정상이라는 사실은 많은 경우 질병의 경미한 경과, 지적 장애 감소 및 환자의 더 나은 예후를 결정합니다.
21 번째 염색체 삼 염색체의 마지막 메커니즘은 소위 가족 다운 증후군 (케이스의 2-4 %). 이 메커니즘을 전위, 즉 한 염색체에서 다른 염색체로 유전 물질 조각을 옮기는 것입니다.
전위는 무증상 일 수 있으며 완벽하게 건강한 사람에서 발생할 수 있습니다. 그런 다음이를 균형 전좌라고합니다. 그러나 생식 세포가 형성되는 동안 유전 물질의 이중 사본이 옮겨 질 수 있습니다-전위 된 염색체와 정상 염색체 21 모두.
균형 잡힌 전좌는 가족의 특성이 될 수 있습니다. 그것의 존재는 자손에서 다운 증후군의 위험을 증가시킵니다. 백분율 추정치 범위는 2-100 %이며 적절한 유전자 검사로 결정되는 전좌 유형에 따라 다릅니다.
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다운 증후군의 위험은 무엇입니까?
다운 증후군은 가장 흔한 염색체 이상입니다. 21 번 염색체 삼 염색체의 발생률은 1/700-1/900의 산아로 추정됩니다.
다른 삼 염색체는 덜 일반적입니다. Edwards 증후군 (18 번 삼 염색체 성)은 1/3500의 빈도로 발생하고 Patau 증후군 (13 번 삼 염색체 성)은 1/5000의 빈도로 발생합니다.
다운 증후군을 앓고있는 모든 아기가 살아서 태어날 가능성이있는 것은 아닙니다. 21 번 삼 염색체 성 임신의 절반 이상이 자연 유산으로 끝납니다.
질병의 위험에 영향을 미치는 가장 중요한 확인 된 요소는 산모의 나이입니다. 20 대 여성 중 다운 증후군 아이를 가질 확률은 0.067 %입니다. 40 대 여성의 경우 위험도는 15 배로 1 %에 이른다.
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다운 증후군 아동의 부모는 일반적으로 자손의 재발 위험을 알고 싶어합니다.
그것을 추정하려면 유전 검사를 수행해야합니다-핵형은 어린이의 염색체 이상의 원인을 결정할 것입니다.
부모 염색체 분리가 부족하여 21 번 삼 염색 체증을 유발하는 경우 위험은 상대적으로 낮습니다 (약 1 %).
부모 중 한 명에서 균형 잡힌 전좌의 경우 위험 평가가 다릅니다. 그런 다음 유전 물질이 전달 된 (이동) 위치에 따라 다릅니다.
일부 유형의 전좌는 다음 자손이 다운 증후군 (소위 21/21 전좌라고 함)에 걸릴 것이라는 100 % 확신을줍니다.유전 적 위험 요인에 관계없이 질병에 걸릴 확률은 항상 산모의 나이에 따라 증가합니다.
다운 증후군의 특징. 질병의 과정
다운 증후군은 특징적인 임상 증상의 발생, 환자의 외모 및 다양한 기관의 가능한 기능 장애와 관련이 있습니다. 그들 중 일부는 심각한 결과를 초래하지 않는 반면 다른 일부는 건강과 생명에 실질적인 위협을 가할 수 있습니다. 신체 기능에 대한 질병의 영향은 다음과 같습니다.
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이상형의 특징
이상형의 특징은 유전자 검사를하기 전에도 다운 증후군의 임상 진단이 가능한 신체 외모의 특징적인 변화입니다. 위험하지 않으며 외관상의 결함 일뿐입니다. 그들 대부분은 손과 발뿐만 아니라 얼굴 영역에 영향을 미칩니다.
다운 증후군의 병리학 적 특징이 없다는 것을 강조 할 가치가 있습니다. 이것은 그들 중 어느 것도이 질병에서만 발생하지 않음을 의미합니다. 또한, 완전히 건강한 사람들에게는 단일 이형 기능이 발생합니다.
다운 증후군 환자의 외모에 대한 일반적인 변화는 다음과 같습니다.
- 몽골로이드 눈 정렬
- 코와 얼굴의 편평함
- 혀 확대
- 턱 축소
- 낮은 귀 세트
- 단일 손바닥 고랑
- 손가락의 단축
그리고 더 많은.
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정신 운동 발달
다운 증후군이있는 아기의 발달 속도가 느려집니다. 아기는 나중에 앉고, 기어 가고, 일어 서고, 걷기 시작합니다. 이 상태를 가진 신생아의 전형적인 특징은 저혈압입니다.
나중에 이동성은 일반적으로 상당히 좋은 수준에 도달합니다. 환자는 일반적으로 말하기에 어려움을 겪습니다. 말보다 더 많은 것을 이해할 수 있습니다. 그들은 단순한 구절을 사용하고, 어리석은 말을하는 경향이 있으며, 어떤 사람들은이 기술을 완전히 잃습니다.
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지적 장애
다운 증후군은 중등도 지적 장애의 가장 흔한 원인 중 하나입니다. 모든 환자는 정도는 다르지만 지능 저하로 고통받습니다. 그러나 대부분의 경우 IQ는 50을 초과하지 않습니다. 일반적으로 신체 세포의 일부에만 비정상적인 유전 물질이있는 모자이크 증의 경우 장애 수준이 낮습니다.
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심혈 관계
다운 증후군의 가장 심각한 합병증은 선천성 심장 결함입니다. 최근까지 그들은 조기 환자 사망의 주요 원인이었습니다. 오늘날 소아 심장 수술의 발달로 많은 수술이 빠르고 효과적으로 이루어지고 있습니다.
다운 증후군 환자의 약 40 %가 심장 결함을 동반하는 것으로 추정됩니다. 가장 흔한 것은 심장 강을 분리하는 칸막이의 발달 장애와 관련된 결함입니다.
- 일반적인 방실 관
- 심실 중격의 결함
심각한 심장 결함의 치료는 종종 여러 단계를 포함하며 여러 수술이 필요합니다.
반면 다운 증후군은 동맥성 고혈압 발병 위험 감소와 관련이 있지만이 현상의 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다.
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소화관
위장관의 선천적 결함은 다운 증후군이있는 소아에서 외과 적 개입의 두 번째로 빈번한 원인입니다. 가장 일반적인 것은 다음과 같습니다.
- 항문 또는 십이지장 폐쇄증
- 유문의 비대성 협착
- 장 벽에있는 신경 신경총의 저 발달과 관련된 히르 슈프 룽병
선천적 결함 외에도 다른 위장병의 가능성이 더 큽니다.
- 체강 질병
- 위식도 역류
역류의 조기 발병은 아기에게 수유를 어렵게하고 체중 증가를 늦출 수 있습니다.
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시각 및 청각 기관
안구 질환은 안구의 다양한 구조에 영향을 미칠 수 있습니다.
- 렌즈 (선천성 백내장)
- 각막 (원추 각막)
- 안구 운동 근육 (사시)
다운 증후군 환자는 종종 청력 문제가 있습니다. 많은 사람들이 나이가 들면서 점차적으로 청력 상실을 경험합니다.
또 다른 일반적인 불만은 만성 접착제 귀 중이염의 형태입니다.
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암
다운 증후군은 소아 백혈병 (AML, ALL)의 위험 증가와 관련이 있습니다.
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신경 장애
다운 증후군 환자의 가장 흔한 신경계 기능 장애는 지적 능력 저하입니다.
또한 간질이 발생할 위험이 높습니다 (유아기 및 성인기 모두).
40 세 이상 환자의 신경 학적 상태는 조기 치매 유병률이 높기 때문에 종종 악화됩니다.
반면에 환자의 심리 사회적 발달, 관계 확립 능력 및 정서적 성숙도는 일반적으로 좋습니다.
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호르몬 장애
가장 흔한 내분비 문제는 갑상선 기능 저하증 (환자의 20-40 %)입니다.
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면역 체계
다운 증후군 환자의 면역 체계 기능이 저하되어 다양한 유형의 감염 (대부분의 경우 호흡기, 소화관 및 구강)에 대한 감수성이 높아집니다.
자가 면역 질환 (예 :자가 면역 갑상선염, 체강 질환)이 발생하는 경향도 증가했습니다.
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생식계
다운 증후군은 사춘기를 지연시킵니다. 영향을받은 남성의 대부분은 불임이지만, 개별적으로 아이를 갖는 사례가 과학 문헌에보고되어 있습니다.
여성의 생식 기능은 덜 방해받습니다. 환자의 30-50 %가 생식력을 유지하는 것으로 추정됩니다.
다운 증후군의 모자이크 변종이있는 환자는 생식 능력을 유지할 가능성이 더 높습니다.
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다운 증후군 환자의 진료
다운 증후군 환자의 의료 조직은 그의 삶의 과정과 함께 바뀝니다.
출생 후 기간은 심각한 선천적 결함 (심장, 위장관)을 찾고 가능한 치료에 초점을 맞춰야합니다. 어린 시절 내내 환자는 정기적 인 안과 및 이비인후과 검사를 받아야합니다.
감염에 대한 감수성이 증가하기 때문에 예방 접종에 관한 권장 사항을 따르는 것이 매우 중요합니다. 현재 (예외적 인 금기 사항이없는 한) 다운 증후군 아동은 일반적으로 허용되는 예방 접종 일정에 따라 예방 접종을 받아야한다고 믿어지고 있습니다.
나머지 활동은 일반적으로 다운 증후군과 관련된 가장 흔한 장애의 예방 및 치료를 목표로합니다. 여기에는 정기적 인 갑상선 호르몬 및 혈구 수 검사, 비만 예방 및 치과 예방이 포함됩니다.
심리 사회적, 발달 적, 교육적 문제에 대해 자녀의 부모에게 조언하는 것도 매우 중요합니다.
다운 증후군 진단
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산전 검사
오늘날 다운 증후군의 대부분은 산전 진단이 널리 퍼져 아기가 태어나 기 전에 진단됩니다.
유전 질환 선별 검사에는 초음파 검사와 생화학 마커-비정상적인 농도가 태아의 심각한 기형을 나타낼 수있는 물질.
선별 검사의 비정상적인 결과는 질병을 진단하는 근거가 아니라 추가 진단 검사의 징후 일뿐입니다. 그들 각각은 위양성 결과의 위험을 가지고 있습니다. 즉, 완전히 건강한 태아에게 질병의 존재를 보여줍니다. 임신 중에 수행되는 가장 중요한 비 침습적 검사는 다음과 같습니다.
- 임신 11-13 주에 초음파 검사를하는 동안 수행되는 목덜미 반투명 테스트 (NT). 목덜미 근처의 태아의 피부와 척추 사이 공간이 두꺼워지는 것은 다운 증후군의 징후 중 하나 일 수 있지만 다른 유전 질환, 선천적 결함 또는 감염을 동반 할 수도 있습니다. 증가 된 목덜미 반투명도는 건강한 태아에서도 인식됩니다.
- 태아의 초음파에서 태아 형태의 평가. 목덜미 반투명도를 측정하는 것 외에도 초음파 검사를 선별 할 때 의사는 유전 적 결함을 나타낼 수있는 추가 기능을 찾습니다. 손과 발의 모양, 비강 뼈 및 내부 장기의 발달이 평가됩니다. 불행히도 다운 증후군의 전형적인 이형 적 특징은 초음파에서 보이지 않을 수 있습니다.
- PAPPA 단백질의 농도 (초기) 및 소위를 포함한 생화학 적 마커 측정 트리플 테스트 (임신 14 주 후). 삼중 검사에는 유리 에스 트리 올, 인간 융모 성 성선 자극 호르몬 (베타 -hCG) 및 알파 태아 단백질 (AFP)의 측정이 포함됩니다. 소위 또한 4 중 검사는 인 히빈 A의 수준을 측정합니다. 다운 증후군의 확률 증가는 베타 -hCG 및 인 히빈 A 수준의 증가와 다른 마커 수준의 감소로 나타납니다. 비정상적인 수준의 마커는 다운 증후군에만 국한된 것이 아닙니다. 자궁 경부 반투명도가 증가한 것처럼 다른 상태를 동반 할 수 있습니다.
또한 읽으십시오 : 임신 중 이중 테스트-PAPP-A 및 베타 hCG. 표준 및 결과
- 무료 태아 DNA (cffDNA, NIPT 검사)는 산모의 혈류에있는 태아 DNA를 검사합니다. 비 침습적 산전 진단의 가장 현대적인 방법 중 하나입니다. 이 검사는 매우 민감하지만 선별 검사로 간주되어야 함을 기억해야합니다. 다운 증후군의 위험 증가를인지 할 수 있지만 질병을 확인하는 근거는 아닙니다.
위의 모든 검사의 결과는 항상 함께 해석되어야합니다. 여러 유형의 선별 검사를 조합하면 진단 오류를 피할 수있는 가능성이 높아집니다.
산전 검사에서 질병의 위험이있는 것으로 나타나면 부모는 진단을 연장하고 침습적 검사를 수행하도록 제안됩니다.
그들의 성과에 대한 또 다른 지표는 35 세 이상의 어머니의 나이 일 수 있습니다. 가장 일반적으로 사용되는 침습적 진단 방법은 다음과 같습니다.
- 양수 검사-특수 바늘로 소량의 양수 수집
- 융모막 융모 샘플링-태반에서 소량의 샘플 채취
이 방법으로 얻은 물질은 유전자 검사를받습니다. 침습적 검사는 훨씬 더 정확하고 진단을 확인할 수 있습니다. 반면에 안타깝게도 유산을 포함한 합병증의 위험이 있습니다.
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산후 진단
다운 증후군의 확인을 위해서는 아동의 핵형을 결정하기위한 유전자 검사가 필요합니다. 가족의 재발 위험을 추정하는 관점에서도 중요합니다.
유전자 검사로 전위가 발견되면 자녀의 부모도 검사를받을 수 있습니다. 그런 다음 전위가 그들로부터 유전되었는지 여부를 확인할 수 있습니다. 이러한 상황에서 후속 어린이의 다운 증후군 위험이 더 높습니다.
다운 증후군의 확인은 또한 심장 결함을 배제하기위한 심 초음파 검사와 같은 추가 진단 단계를 수행하기위한 표시입니다.
서지:
- "소아과"W.Kawalec, R.Grenda, H.Ziółkowska, 편집. 1, PZWL, 바르샤바 2013
- "의료 유전학"E. Tobias, M.Connor, M.Smith, ed. A. Latos-Bieleńska, PZWL, 바르샤바 2013
- "다운 증후군 아동 돌보기에서 가족 의사의 역할"C. Bunt, S. Bunt, Am Fam 의사. 2014 년 12 월 15 일; 90 (12) : 851-858, 온라인 액세스
- "다운 증후군 : 질병에 대한 통찰력"Journal of Biomedical Science, Asim et al. 2015, 온라인 액세스
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