아기를 계획하기 전 유전자 검사-사촌과의 관계

파트너와 파트너가 아기를 계획하기 전에 유전자 검사를해야합니까? 나는 먼 사촌 (공통 조상은 나의 증조부, 할머니와 파트너의 할머니는 타고난 자매였다)과 관계를 맺고 있으며, 우리는 시골에 살고 있으며, 그런 작은 마을에서 일어나는 것처럼 사람들은 우리 관계를 조금 이상하게 여깁니다. 대부분의 이웃들은 우리를 용납하지만 그녀의 가족은 그렇지 않습니다. 우리 가족은 문제가 없다고 생각하고 우리를 받아들입니다. 그녀의 부모는 우리 자손이 유 전적으로 아프거나 그들에게 문제가있을 것이라고 말합니다. 왜냐하면 그들은 우리를 가까운 가족이라고 생각하기 때문입니다. 저는 우리 가족이 유 전적으로 결정된 질병을 경험 한 적이 없다고 덧붙이고 싶습니다. 나는 모든 사촌들과 인터뷰를했고 내 관계의 공통 조상 인 증조부모 님까지 유전병은 없었습니다. 그런 상황에서 우리 자손이 건강 할 가능성이 있습니까, 아니면 유전 적 결함을 가지고 태어날 위험이 있습니까? 아이를 가질 수 있습니까?

나는 경험을 통해 당신의 상황에서 전문 의사 인 임상 유전 학자와의 개인적인 대화를 대체 할 수있는 것은 없다는 것을 알고 있습니다. 스트레스 수준은 매우 높으며, 아마도 주변 사람들의 태도에 가장 큰 영향을받을 것입니다.그러나 합리적으로 관계에 접근하고 유전 상담을 구하는 것이 중요합니다.이 상담에서 건강 및 / 또는 발달 문제가있는 아이의 위험 수준에 대한 질문에 대한 구체적인 답변을받을 수있는 기회를 갖게됩니다. 그러나 그러한 위험에 대한 신뢰성있는 평가를하기 위해서는 몇 가지 요소를 고려해야합니다.

유전 학자와의 대화를 통해 각 세대의 가장 많은 세대와 사람을 포괄하는 가계도를 구축하고, 가족의 다양한 건강 문제에 대한 면담을 진행한다.

심각한 선천적 결함 (예 : 심장병) 또는 관련없는 부부의 유전 질환이있는 아이를 가질 위험은 약 2 %이며, 이는이 문제가 부모의 50 쌍 중 한 명에게 영향을 미친다는 것을 의미합니다.

사촌의 경우 위험은 약 2 배, 즉 4 %입니다. 그러나 관계가 멀어 질수록 위험은 더 많이 감소하고 예, 사촌의 자녀 인 부부의 경우 위험은 약 3 %입니다. 관련된 부부는 특히 상 염색체 열성 유전 질환을 가진 아이를 가질 위험이 높습니다 (두 부모가 같은 유전자에서 돌연변이의 건강한 보인자인 경우).

폴란드에서 이런 식으로 유전되는 가장 흔한 질병은 낭포 성 섬유증입니다. 친척 간의 관계는 폴란드에서 비교적 드물며 아마도 이런 이유로 많은 논란을 불러 일으켰습니다. 그러나 중동이나 남아시아와 같은 많은 국가에서는 친척 (일반적으로 사촌) 간의 관계가 비 관계인 간의 관계보다 훨씬 더 자주 이루어집니다.

유전 적 조언을 얻기 위해 당신과 당신의 아내를 개인적으로 클리닉에 방문하도록 초대합니다.

전문가의 답변은 유익하며 의사 방문을 대체하지 않습니다.

Krystyna Spodar-NZOZ Genomed, ul의 임상 유전학 분야 전문가. Ponczowa 12, 02-971 바르샤바, www.nzoz.genomed.pl, 이메일 : [email protected]

전문가는 유전 질환 및 선천성 기형, 유전 및 산전 진단에 대한 질문에 답합니다.