핵형 (세포 유전학) 검사-어떻게 생겼습니까? 핵형이란 무엇입니까?

핵형 검사 또는 세포 유전학 검사를 통해 모든 사람의 염색체 수, 크기 및 구조를 평가할 수 있습니다. 핵형 검사는 다운 증후군과 같은 아동의 선천적 결함의 발생과 불임 문제 및 습관적 유산의 원인이되는 이상을 감지합니다. 핵형 검사가 어떻게 생겼는지 그리고 핵형이 무엇인지 확인하십시오.

핵형 검사 또는 세포 유전학 검사는 폴란드 산부인과 학회에서 권장하는 유전 검사입니다. 임신을 계획하고 있다면 자녀에게 유전 적 질환이 있거나 가족에게 유전 적 질환이 있는지 걱정이된다면 핵형 검사를받을 가치가 있습니다.

핵형이란 무엇입니까?

핵형은 모든 생물체의 세포에 존재하는 완전한 염색체 세트입니다 (세포 핵을 가진 것들만). 핵형의 염색체 수는 종마다 다릅니다. 건강한 사람은 22 쌍으로 연결된 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 핵형에는 두 가지 유형의 염색체가 있습니다. 비성 상 염색체와 성 염색체, 즉. 알로좀.

핵형 이상 (예 : 염색체의 부재 또는 과잉)은 그러한 사람이 소위 염색체 이상 (돌연변이). 이는 차례로 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타 우 증후군 또는 클라인 펠터 증후군과 같은 심각한 유전 질환을 유발할 수 있습니다. 또한 부부가 임신하는 것을 어렵게하거나 여성이 임신을 유지하는 것을 불가능하게 만들 수 있습니다.

핵형 검사-언제 수행됩니까? 연구를위한 적응증

핵형 검사는 수개월의 노력에도 불구하고 아이를 임신 할 수없는 부부가 주로 수행해야합니다. 세포 유전 학적 분석은 임신의 어려움이 여성 또는 파트너의 핵형에있는 일부 결함의 결과인지 여부를 결정하는 데 도움이됩니다. 이 결함은 질병 증상을 유발할 필요는 없지만 불임 장애를 일으킬 수 있습니다. 그러한 연구의 결과를 바탕으로 유전학자는 주어진 부부가 자녀를 가질 가능성을 추정합니다. 또한 불임의 경우에 사용되는 치료 방법을 나타냅니다.

핵형 검사는 종 양성 질환의 진단에도 사용됩니다.

유산의 원인은 핵형 검사로도 확인할 수 있습니다. 따라서 2-3 이상의 임신 손실을 가진 모든 여성에게 권장됩니다.

핵형 검사는 외모와 행동 (소위 표현형)이 정의되지 않은 유전 질환을 시사하는 소아에서도 시행됩니다. 가족 중에 유전 적 결함이있는 친척이있는 사람들도 핵형 분석을 고려해야합니다. 더욱이 임산부에서 시행되며, 특히 초음파와 같은 산전 검사 중에 의사가 태아 발달에 이상을 발견 한 경우에 더욱 그렇습니다.

핵형 검사-그것은 무엇이며 그 과정은 무엇입니까?

환자로부터 몇 밀리리터의 말초 혈액을 채취하면 핵형 검사를 수행하기에 충분합니다. 이 연구는 또한 특별한 준비가 필요하지 않습니다. 정상적인 형태에 관해서는 샘플링 전에 금식 할 필요가 없습니다. 핵형이 임신 중에 수행되는 경우 샘플은 양수 또는 융모막 조각입니다. 핵형 검사를 수행하여 암을 진단하는 경우 골수 (예 : 백혈병의 경우) 또는 암성 종양 조각을 환자로부터 수집합니다.