고셔병-원인, 증상 및 치료

고셔병은 간과 비장뿐만 아니라 골격과 신경계의 기능 장애로 이어질 수있는 희귀 유전 질환으로 정상적인 기능을 방해합니다. 그러나 질병의 조기 진단, 즉 조기 치료 시작은 질병 진행을 억제 할뿐만 아니라 변화의 역전으로 이어질 수 있습니다. 고셔병의 원인과 증상은 무엇입니까? 그 치료법은 무엇입니까?

고셔병은 효소 중 하나의 결핍이나 부재로 인해 다양한 물질이 리소좀 (물질을 소화하고 저장하는 세포 구조)에 축적되는 유 전적으로 결정된 질병 인 리소좀 저장 질환입니다.

고셔병이 진행되는 동안 지질, 즉 지방 (전문적으로 글루코 실 세라마이드)이 내부 장기에 침착됩니다. 이 과정은 체내 지질 분해를 담당하는 효소 인 글루코 세레브로 사이드 (glucocerebroside) 결핍의 결과입니다.

이 질환에서 글루코 세레브로시다 아제라는 효소가 부족하거나 없습니다. 이 효소는 지방 그룹 (glucocerebroside)에 속하는 물질의 분해를 담당합니다. 효소가 오작동하면 분해되지 않은 지방 물질이 내부 장기 (비장, 간 및 골수 포함)에 축적되어 파괴됩니다.

고셔병-원인

이 질병은 베타-글루코 세레브로시다 아제 효소를 암호화하는 GBA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이는 글루코 세레브로시다 아제의 심각한 결핍 또는 부재를 유발합니다.

이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 증상이 나타나려면 결함이있는 유전자 사본이 양쪽 부모로부터 유전되어야합니다. 하나의 돌연변이 사본 만 상속하면 무증상 보균자가됩니다.

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고셔병은 50,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 그 이름은 외모와는 달리 많은 사람들에게 완전히 이상하게 들릴 수 있지만 매우 드문 질병은 아닙니다.그 빈도는 일부 혈액 신 생물의 빈도와 다르지 않습니다. 폴란드 인구의 규모를 고려하면 약 200 명의 폴란드 인이 고셔병의 영향을받을 수 있다고 가정 할 수 있습니다. 대부분은 아직 진단을받지 못했을 것입니다. 따라서 환자를 보는 혈액 학자의 경계는 고셔병과 다른 혈액 병을 구별하는 데 달려 있습니다.

고셔병-증상

질병에는 세 가지 유형이 있습니다.

• I 형 : 신경 학적 증상 없음 (성인 형);
• 유형 II : 급성 신경 학적 형태 (유아 형태);
• 유형 III : 아 급성 신경 학적 형태 (청소년 형태);

I 형은 고셔병의 가장 흔한 형태이며 (환자의 약 99 %) 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 간 비대 및 비장 비대;
• 혈소판 감소증 (이차 출혈성 체질 포함);
• 빈혈 (빈혈) (이후 약화 됨)
• 뼈 변화 (뼈 통증, 가능한 기형 및 골절)

평균적으로 진단되지 않은 혈액 질환 환자 100 명 중 3 명이 고셔병으로 고생 할 수 있다고 고셔병 가족 협회 회장 보이 치에 흐 오실 비친 스키는 말합니다.

이 형태의 질병의 진행은 효소가 잔류량이지만 존재하기 때문에 다른 유형의 질병보다 경미합니다.

II 형은 신경 학적 증상이 우세한 것을 특징으로하는 소위 유아 형인 급성 신경 학적 형태입니다.

• 발작;
• 곁눈질;
• 진행성 정신 운동 장애;
• 후두 경련의 결과로 족쇄 또는 천명음;

또한 간과 비장이 확대됩니다.

III 형 질병은 I 형과 II 형 (소위 청소년 형) 사이의 형태입니다. 그 증상은 대개 어린 시절에 나타납니다. IIIa 형은 근긴장 (근육 수축 연장)과 정신 지체가 특징이며, IIIb 형은 핵상 시력 마비입니다. 또한 간 및 비장의 비대와 뼈 기형 (후만증)이 나타납니다. 신경 학적 증상은 덜 심각합니다.

Flesh and blood gaucher-Gaucher 질병에 대한 첫 번째 정보 캠페인

출처 : youtube.com/ 고셔병 가족 협회

고셔병-진단

질병을 진단하기 위해 다음이 수행됩니다.

고셔병에 대한 자세한 정보와 "피와 뼈로 만든 고셔"이니셔티브에 대한 자세한 내용은 www.chorobyspichrzeniowe.pl에서 확인할 수 있습니다.

• 혈액 검사-혈액 백혈구의 글루코 세레브로시다 아제 수준을 평가할 수 있습니다. 또한 질병의 특징 인 혈소판 감소증, 응고 과정 장애 및 빈혈에 대한 검사가 수행됩니다.
• 간세포, 비장 (생검) 또는 골수 분석-소위 고셔 세포;

혈중 글루코 세레브로시다 아제 수치를 평가하는 대신, 환자로부터 수집 한 배양 된 피부 섬유 아세포에서 효소 활성을 측정하기 위해 피부를 테스트 할 수 있습니다.

융모막 융모 또는 양수 세포 배양에서 효소의 활성을 결정하는 것으로 구성된 고셔병의 산전 진단도 가능합니다.

고셔병-치료

이 질병은 1991 년 (폴란드에서 1995 년부터)부터 이용 가능한 β-glucocerebrosidase를 사용하여 효소 대체 요법으로 치료됩니다. 그것은 장기에 지방 물질의 축적을 억제하고 과잉을 제거하여 간과 비장의 크기를 정상화하고 골격계의 질병을 감소 또는 제거합니다. 이러한 유형의 치료는 평생 지속됩니다. 환자는 국민 건강 기금 회장이 임명 한 초 희귀 질환 조정팀의 치료를받을 자격이 있습니다. 2012 년부터 약물 프로그램에 따른 치료는 폴란드에서 진단되고 자격을 갖춘 모든 환자에게 제공되었습니다.

치료의 또 다른 형태는 실험적 유전자 치료입니다.

고셔병-합병증

혈액학 환자에서 고셔병 선별 진단을 생략하면 질병의 정확한 진단이 최대 10 년까지 지연 될 수 있으며, 이는 다음과 같은 원인이 될 수 있습니다.

• 출혈 합병증 및 조기 사망
• 폐 고혈압
• 간 질환
• 부패
• 성장 장애
• 진행성 뼈 질환으로 인한 합병증
• 환자의 삶의 질 저하

1882 년 젊은 의대생 인 필립 고셔 (Philippe Gaucher)는 비장이 비정상적으로 비대해진 32 세 여성에게서 이전에 알려지지 않은 질병을 발견했습니다. 그러나이 희귀 한 질병은 1960 년대까지 완전히 이해되지 않았습니다. 전 세계적으로 10,000 명이 넘는 사람들이 고셔병을 앓고 있습니다. 특히 동유럽 주민들에서 흔히 발생하며 이론적으로 약 700 명의 폴란드 인에게 영향을 미치며 그중 70 명 이상이 진단 및 치료를받습니다. 30 년 전까지 만해도 고셔병은 치명적이었습니다.

이 기사는 고셔병 가족 협회의 자료를 사용합니다.