혈색소 침착증-증상, 유형, DNA 검사, 치료

혈색소 침착증은 신체에 과도한 철분이 축적되는 대사 질환입니다. 이 요소의 결핍은 거의 사망으로 이어지지 않지만, 혈색소 침착증의 과잉은 종종 간경변, 간세포 암종 및 순환 장애와 같은 직접적인 생명을 위협하는 상태의 원인입니다. 혈색소 침착증의 원인과 증상은 무엇입니까? 그녀는 어떻게 대우됩니까?

목차 :

1. 혈종 증 : 증상
2. 혈색소 침착증 : 원인
3. Hemochormatosis : DNA 검사 및 혈액 검사
4. 혈색소 침착증 : 치료

혈색소 침착증은 과도한 철이 헤 모시 데린 (세포에 철을 저장하는 단백질 복합체)의 형태로 조직에 축적되는 대사 질환입니다.

선천성 (일차) 혈색소 침착증의 경우,이 병리학적인 과정의 기초는 신체에서 철분 배설을 담당하는 오작동 시스템입니다. 음식에서이 요소의 흡수를 제어하는 ​​시스템이 제대로 작동합니다.

2 차 혈색소 침착증에서 적혈구 (적혈구)와 간 세포는 너무 많은 철분을 방출하여 신체 조직에 축적됩니다. 철분은 많은 기관 (폐, 신장, 심장, 췌장, 내분비선)에 축적되지만 대부분 골수와 간에서 축적됩니다.

이 질병의 위험은 여성보다 남성에서 훨씬 높습니다. 월경주기와 수유로 인해 혈액 손실이 발생하고 장기의 철 이온 축적이 감소합니다.

혈종 증 : 증상

원발성 혈색소 침착증의 증상은 선천적이지만 일반적으로 40 ~ 60 세 사이에 나타납니다. 병리학 적 과정이 철분이 축적되는 기관에 영향을 미치는 환자는 만성 피로감과 관절 통증을 호소합니다. 이 기관의 확대로 인한 간 손상도 있습니다. 장기 손상의 고급 단계에서 전형적인 3 가지 증상이 나타납니다.

• 간경변 (간세포 암종 발병 위험과 관련이 있음)
• 당뇨병
• 과도한 피부 색소 침착

또한 확장 된 심근 병증, 심부전, 성선 기능 저하증 및 갑상선 기능 저하증이 나타날 수 있습니다.

이차 혈색소 침착증의 증상은 일차 혈색소 침착증과 매우 유사하며 위에서 언급 한 과정에서 나타납니다. 그것을 일으키는 질병.

혈색소 침착증 : 원인

원발성, 즉 선천성 혈색소 침착증 (갈색 또는 갈색 당뇨병이라고도 함)의 가장 흔한 원인은 유전 적 돌연변이입니다. 혈색소 침착증의 유형에 따라 HFE 유전자 (1 형), HJV 및 HAMP (2 형), TRF2 (3 형) 또는 SLC40A1 (4 형, 소위 페로 포틴 질환)이 있습니다.

연구에 따르면 10 명 중 1 명은 혈색소 침착증 유전자에 돌연변이가 있지만 증상은 아버지와 어머니 모두로부터 돌연변이 유전자의 사본 한 개를 물려받은 사람에게만 나타납니다. HFE 유전자의 가장 높은 돌연변이 빈도는 스칸디나비아 인구 (1/200 명)에서 관찰됩니다. 돌연변이의 유병률로 인해 원발성 혈색소 침착증은 유 전적으로 결정되는 가장 빈번하게 진단되는 질병 중 하나입니다.

차례로, 2 차 혈색소 침착증의 원인은 지중해 빈혈 (갑상선 세포 빈혈), 선천성 구상 적혈구 증, 후천성 측 모구 빈혈 및 간 질환 : 만성 C 형 간염 (C 형 간염), 지방간과 같은 후천성 및 선천성 질환입니다. 무 알코올성 지방간 질환, 알코올성 간 질환.

Hemochormatosis : DNA 검사 및 혈액 검사

기본 진단 테스트에는 혈청 철분 및 트랜스페린 포화도 측정이 포함됩니다. 혈액 검사에서 이상을 확인한 후 선천성 혈색소 침착증 발병과 관련된 가장 흔한 유전자 돌연변이에 대해 유전 검사를 수행해야합니다.

철의 존재를 확인하고 섬유증의 진행을 확인하기위한 간 샘플의 조직 병리학 적 검사는 예외적 인 경우에 표시됩니다.

혈색소 침착증 : 치료

혈색소 침착증은 불치병이며 치료법은 철분 저장고를 비우고이 성분의 농도를 정상 범위로 유지함으로써 증상을 완화하는 것을 목표로합니다.

혈색소 침착증에 대한 가장 일반적인 치료법은 혈류 치료 (정맥 절개술)입니다. 이차 혈색소 침착증 환자에게 철 킬 레이터를 투여합니다. 어떤 경우에는 에리스로포이에틴 투여도 사용됩니다. 당뇨병, 성선 기능 저하증, 간경변 및 심근 병증은 돌이킬 수없는 병변입니다.

치료의 요소 중 하나는 철분과 비타민 C 보충제를 피하고 철분이 풍부한 제품 (예 : 붉은 고기, 간)을 섭취하지 않는 식단입니다.

서지:

Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., 유전성 혈색소 침착증-인간에게 가장 흔한 유전 질환, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, No. 60, pp. 667-676 . 인터넷에서 사용 가능 : http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150