가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (고지혈증) : 원인, 증상 및 치료

가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (가족 성 고지혈증)은 높은 콜레스테롤이 항상식이 오류와 운동 부족의 결과가 아니라는 증거입니다. 그 원인은 다른 질병이거나 드물게는 아니지만 유전자 중 하나의 구조에 결함이있을 수 있습니다. 우리가 높은 가족 콜레스테롤 수치를 다루고 있음을 나타내는 증상은 무엇입니까? 유전성 고 콜레스테롤을 치료하는 방법?

목차 :

1. 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (고지혈증) : 원인
2. 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (고지혈증) : 증상
3. 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (고지혈증) : 진단
4. 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (고지혈증) : 치료
5. 고 콜레스테롤 혈증 치료-유전자 요법 및 백신

가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (가족 성 고지혈증), 즉 유전성 고 콜레스테롤은 하나의 유전자 손상으로 인해 발생하는 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다.

폴란드에서는 약 20 만 명이이 질병으로 고통 받고 있으며 전 세계적으로 1,400 만에서 3,400 만 명이 고통받는 것으로 추정됩니다. 그 임상상에는 조기 심혈관 질환뿐만 아니라 가족의 높은 수준의 총 콜레스테롤과 LDL- 콜레스테롤의 존재가 포함됩니다.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (고지혈증) : 원인

가족 성 고 콜레스테롤 혈증의 원인은식이 불량이나 비만이 아닙니다. 높은 콜레스테롤은 지방 화합물의 수송을 담당하는 LDL 분획에 대한 수용체 형성을 담당하는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다.

유전 방식은 질병이 최대 50 %까지 영향을 미친다는 것을 의미합니다. 가족 구성원이며 대대로 이어집니다.

필요한 곳, 즉 근육과 부신의 조직으로가는 대신 혈관에 머물러 죽상 경화 과정을 시작합니다.

자녀가 부모 모두에게서 질병을 물려 받으면 어린 시절에 죽상 경화증이 발생할 수 있습니다. 다행히도 그러한 사람들은 거의 없습니다. 더 자주, 이러한 경향은 부모 중 한 명으로부터 유전되며 500 명 중 한 명은이 형태를 띠고 있습니다. 죽상 경화증의 증상은 보통 3 ~ 4 년에 더 일찍 나타납니다. 인생의 10 년.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (고지혈증) : 증상

유전성 높은 콜레스테롤의 증상은 육안으로 거의 볼 수 없습니다. 유전성 높은 콜레스테롤 수치를 가진 사람들의 경우 눈 주위와 피부의 다른 부분에 딱딱하고 황색을 띠는 덩어리가 나타날 수 있습니다. 노란색 술. 힘줄 황색도 나타납니다. 또 다른 증상은 각막 윤부의 존재입니다.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (고지혈증) : 진단

-가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 아직 진단되지 않은 질병입니다. 영향을받은 많은 사람들은 자신의 상태를 전혀 알지 못합니다. 종종 진단과 치료는 심장 마비 나 다른 형태의 심혈관 질환과 같은 합병증이 발생한 후에 만 ​​시작된다. 폴란드 지질학 협회 회장 Maciej Banach.

유전성 고 콜레스테롤 혈증의 초기 진단에는 승인 된 WHO 채점 테스트가 사용됩니다. 이것은 의사와 함께 작성하는 일종의 설문지입니다. 특히 심장 마비, 뇌졸중 또는 기타 심혈관 질환이있는 가족의 젊은 사람들이 수행해야합니다. 테스트를 기반으로 콜레스테롤 수치를 증가시키는 유전 적 결함의 가능성을 결정하여 죽상 동맥 경화증의 급속한 발병 위험을 결정할 수 있습니다.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 죽상 동맥 경화증의 급속한 발전을 가져와 심장 마비와 뇌졸중의 위험을 초래합니다.

질병이 의심되는 환자의 경우 전체 지질 프로필, 즉 총 콜레스테롤 (CHC), LDL 콜레스테롤, HDL 콜레스테롤 및 트리글리세리드 (TG)의 혈중 농도를 결정해야합니다. 고 콜레스테롤 혈증의 진단은 높은 수준의 총 콜레스테롤 (CHC) 및 LDL 콜레스테롤과 정상 수준의 HDL 콜레스테롤 및 트리글리세리드를 기반으로합니다. 혈액 내 "나쁜"콜레스테롤 수치를 증가시킬 수있는 다른 질병을 배제하는 것이 필요합니다.갑상선 기능 저하, 신장 질환 및 간 질환 또는 LDL 콜레스테롤을 높이는 특정 약물 사용.

총 콜레스테롤이 어린이의 경우 230mg / dl 이상, 성인의 경우 310mg / dl 이상인 환자 또는 가족은 조기 관상 동맥 질환, 건 황달 또는 콜레스테롤 수치 상승이 가족 성 고 콜레스테롤 혈증의 의심을 높여야합니다.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (고지혈증) : 치료

환자는 흡연, 운동 (최소한 일주일에 5 일 이상 신체적 노력 30 분 이상-빠르게 걷기, 달리기 또는 자전거 타기), 혈압 수준이 140/90 mmHg 미만이어야하며 체질량 지수 <25를 절대로 피하는 것이 좋습니다. kg / m2.

환자는 또한 콜레스테롤을 낮추는 식사를해야합니다.

적절한 약물 요법의 시행은 가족 성 고 콜레스테롤 혈증의 치료에있어 매우 중요합니다. 선택되는 약물은 최대 허용 용량의 스타틴 (LDL 콜레스테롤을 효과적으로 낮추고 간에서 형성을 억제하는 약물)입니다.

특히, 다음과 관련된 스타틴 요법에 대한 반응에는 개인간 변동성이 있습니다. LDL 수용체의 돌연변이 유형. 스타틴은 현재 많은 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자가 이용할 수있는 가장 강력한 지질 강하제이지만 단독 요법에서 LDL- 콜레스테롤 목표를 달성하지는 못할 것입니다.

이러한 경우, LDL- 콜레스테롤의 최대 감소는 가장 높은 허용 용량 (콜레스테롤 흡수 억제제가있는 스타틴 (ezetimibe) 또는 담즙산 격리 제)에서 적절한 병용 요법으로 달성되어야합니다.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자는 유아기부터 심혈관 질환의 위험이 높다는 사실을 기억해야합니다.

이것이 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자의 치료에있어 세대에서 세대로 후속 사례를 감지하는 데 사용할 수있는 캐스케이드 진단이 중요한 이유입니다.

한 사람의 질병 진단 및 확인을 통해 가족 내에서 선별 검사를받을 수 있으므로 어린 나이의 어린이를 포함한 환자에게 전문적인 치료와 상담을 제공 할 수 있습니다.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증에 대한 매우 유망한 형태의 치료법은 서브 틸리 신 / 케신 -9 프로 단백질 전환 효소 억제제 (PCSK9 억제제) 그룹의 신약입니다.

2015 년 7 월, 유럽 집행위원회는 일차 성 고 콜레스테롤 혈증 (이형 접합 가족 성 및 비가 족성) 또는 혼합 이상 지질 혈증이있는 성인의 치료에 사용되는 최초의 단일 클론 항체 (evolocumab)를식이 보충제로 승인했습니다.

• 가장 높은 내성 용량의 스타틴으로 LDL- 콜레스테롤 목표를 달성 할 수없는 환자에서 스타틴 또는 스타틴 및 기타 지질 저하제와 함께 사용
  
  
• 스타틴 불내성 환자 또는 스타틴 치료가 금기 인 환자에서 단독으로 또는 다른 지질 강하제와 병용. 또한이 약물은 성인과 12 세 이상의 청소년에게 다른 지질 저하제와 함께 사용할 수 있습니다.

올해 유럽의 약국의 인체 용 의약품위원회는 고 콜레스테롤 혈증 치료를위한 유럽 제제 (알리 로쿠 맙)의 승인을 권장했습니다.

-최근 콜레스테롤 수치가 조절되지 않는 환자 치료에 돌파구가있다. 생물학적 방법은 소위 말하는 것을 차단함으로써 높은 콜레스테롤 수치를 조절하는 것으로 밝혀졌습니다. 단클론 항체를 사용한 PCSK9 단백질은 Prof. 폴란드 지질학 협회 회장 Maciej Banach.

-신약이 있으며 등록은 심혈관 질환과의 싸움에서 큰 진전을 보입니다. 신약은 무엇보다도 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자에게 희망입니다. Banach.

그단스크 의과 대학은 10 년 동안 가족 고 콜레스테롤 혈증 환자의 국가 등록부를 운영하고 체계적으로 개발해 왔습니다. 이를 통해 폴란드의 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자의 조기 진단 및 조기 사망을 예방할 수 있습니다. 레지스트리의 작성자는 가정의에게 연락하고, 국가의 전문가 및 대사 및 지질 장애를 다루는 다른 센터와 협력합니다.

혈중 콜레스테롤 저하 요법에 반응하지 않는 환자의 경우 다른 치료 옵션 인 LDL-apheresis가 사용됩니다.

이는 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 환자에게 사용되는 방법으로,식이 요법과 최대 내성 약물 요법에도 불구하고 심혈관 질환이없는 LDL 콜레스테롤> 300 mg / dl 또는 관상 동맥 질환이 문서화 된 환자에서 LDL-C> 160 mg / dl, 적어도 6 개월 동안 지질 프로필의 개선이 이루어지지 않았습니다.

고 콜레스테롤 혈증 치료-유전자 요법 및 백신

가족 성 고 콜레스테롤 혈증의 경우 과학자들도 유전자 치료법을 사용하려고합니다. 환자로부터 간세포 (간세포)를 채취 한 다음 수용체 단백질을 암호화하는 유전자를 주입하는 것으로 구성됩니다.

변형 된 세포는간에 도달하기 위해 문맥을 통해 체내로 도입됩니다. 이전 연구에 따르면 몇 주 후 혈중 콜레스테롤 수치가 크게 감소합니다.

그러나이 방법의 광범위한 사용은 여전히 ​​보여지고 있습니다. 선천성 고 콜레스테롤 혈증과 싸우기위한 또 다른 아이디어는 항 콜레스테롤 백신입니다. 동물 연구의 결과는 유망하지만 완전한 성공을 거두려면 아직 갈 길이 멀다.

질병에 대한 자세한 정보는 협회 웹 사이트에서 찾을 수 있습니다 : www.hipercholesterolemia.pl.

이 기사는 가족 고지혈증 환자 협회의 보도 자료를 사용합니다.

월간 "Zdrowie"