"척추 근육 위축 (SMA)은 소위 희귀 질병. 그 과정은 극적이며 죽음으로 끝납니다. 지금까지 우리는 SMA 환자에게만 치료를 제공 할 수있었습니다. 우리는 이제 모든 유형의 SMA에서 임상 증상과 질병 진행을 억제하는 치료법을 가지고 있습니다. 안타깝게도 모든 환자가 사용할 수있는 것은 아닙니다.”라고 Prof. Dr hab. 올해의 VI "Weekend with SMA"에서 Barbara Steinborn.
척추 근위축증 (SMA-ang.척추 근육 위축은 모든 골격근의 발달과 기능을 담당하는 척수의 운동 뉴런을 돌이킬 수 없게 손상시키는 만성 유전 질환입니다. 증상에는 골격근 약화, 운동 마비, 삼킴 장애 및 호흡 부전이 포함됩니다. SMA는 I부터 IV까지 4 가지 주요 유형으로 제공됩니다. 각각은 다른 증상과 과정을 가지고 있지만 결국 각각은 죽음으로 이어집니다. 폴란드에는 약 700 명의 SMA 환자가 살고 있습니다.
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매년 SMA를 가진 폴란드 인-어린이, 청소년 및 성인, 친척, 간병인 및 전문가-의사, 심리학자, 영양사 및 재활 전문가와 함께 소위 "SMA와 주말". 유럽에서 두 번째로 규모가 크고 세계에서 세 번째로 규모가 큰 교육 및 통합 프로젝트 인이 회의는 SMA 재단이 주관합니다. 올해의 "SMA와 함께하는 주말"은 8 월 23 일부터 25 일까지 바르샤바에서 폴란드 Agata Kornhauser-Duda 대통령 부인의 명예 후원과 Poradnikzdrowie.pl의 미디어 후원으로 개최되었습니다.
회의 첫날에는 의료 산업 전문가를위한 SMA 세미나와 SMA 환자 및 그 친척을위한 워크숍이 동시에 개최되었습니다. 세미나 기간 동안 의사, 물리 치료사, 해외 전문가 및 비정부 기관 대표들은 SMA 환자 치료 및 관리에 대한 최신 표준에 대해 배웠습니다. 동시에, SMA 환자와 동반자 포함. 그들은 보치아 쇼를보고, 필라테스를 연습하고, SMA와 함께 일, 여행, 일상 생활, 공존, 커뮤니케이션, 파트너 관계에 대한 강의를 들었습니다.
주제별 워크샵 호흡기에서 분비물을 제거하기위한 비 침습적 기술, 집에서 감염을 처리하는 방법, SMA로 사람을 움직여야하는 간병인을위한 척추 예방, 호흡 및 이완 기술-또한 SMA 회의 3 일째.
우리는 치료에 돌파구가 있습니다
"SMA와 함께하는 주말"의 둘째 날은 이미 미국과 많은 유럽 국가에서 사용 가능한 새로운 SMA 치료법과 폴란드에서 SMA 치료에 대한 더 나은 접근을 창출하는 것에 대해 저명한 전문가와 주 기관의 대표자들이 참여한 토론이 주도했습니다.
-우리는 SMA 치료에 진정한 혁명이 있습니다. 마지막으로 생명을 구하는 치료법이 있습니다. 그것은 모든 연령의 환자, 어린이 및 성인, 모든 유형의 SMA에서 질병의 임상 증상 발병을 예방합니다. 이 치료법은 등록되고 안전하며 폴란드 신경 센터는 치료를 위해 준비되어 있지만 치료 비용이 매우 비싸기 때문에 환급에 관한 보건부의 구속력있는 조치를 기다리고 있습니다. Dr hab. 포즈 난 의과 대학의 발달 연령 신경과 및 클리닉의 Barbara Steinborn.
-질병의 발병과 사망을 피하기 위해 환자가 가능한 한 빨리 치료를받는 것이 중요합니다. EAP 오픈 액세스 프로그램이 도입 된 국가에서는 치료가 이미 환급 시스템에 진입했습니다. Dr hab. 바르샤바 중앙 교육 병원 신경과 및 클리닉의 Anna Kostera-Pruszczyk
토론에 참여한 Józefa Szczurek-Żelazko 보건부 차관은 올해 4 월부터 시작된 "SMA와 함께하는 주말"참가자들을 안심시켰다. 경제위원회는 이미 SMA로 고통받는 환자를위한 준비를하는 회사와 협의 중입니다. 보건부는 합의에 도달하기 위해 최선을 다하고 있습니다. 부서는위원회가 규칙을 제시 한 후 상환 결정을 내릴 것입니다.
우리는 기다릴 수 없습니다. 떠나고 있었다.
토론 참가자들은 또한 SMA 환자가 조기 진단 및 조정 된 치료에 접근 할 수있는 다른 솔루션에 대해서도 이야기했습니다. -소아 신경과 전문의의 꿈은 기존 선별 검사의 일환으로 신생아의 SMA 선별 검사입니다. 스크리닝 덕분에 우리는 SMA를 가진 아이들을 더 빨리 "포착"하고 새로운 치료법을 더 빨리 시작하며 질병의 발병을 예방할 수있을 것이라고 Prof. 바바라 스타 인 본.
또한 환자가 국가의 한쪽 끝에서 다른 끝으로 이동할 필요가 없도록 각 voivodship에 위치한 SMA 치료를위한 참조 센터가 필요하며 새로운 치료법의 임상 시험도 시행 될 것입니다. 또한 SMA 환자의 치료 및 관리에있어 접근 가능한 전국적인 전문가 목록을 작성하여 적절한 전문가를 찾는 데 시간을 낭비하지 않도록하는 것도 중요합니다.
-폴란드 가족이 자녀 치료를 위해 해외로 이주하거나 사망을 기다릴 필요가 없도록 새로운 치료법의 상환을 기다리고 있습니다. 그러나 우리는 수년 동안 연구가 진행된 희귀 질환 치료를위한 국가 프로그램에서 SMA를 보지 못합니다. 그 이유는 간단합니다. 그럴 시간이 없습니다. SMA 재단의 Kacper Ruciński 회장이 말했습니다. -다른 희귀 질환에서도 복제가 가능한 SMA 벤치 마크 프로그램이 필요합니다.
