부갑상선 기능 저하증 또는 올브라이트 증후군 의심

주장되는 부갑상선 기능 저하증 또는 올브라이트 증후군은 신체의 칼슘 결핍 및 관련 장애가있는 과정에서 유 전적으로 결정된 대사 질환의 그룹입니다. 가성 부갑상선 기능 저하증 (올브라이트 증후군)의 원인과 증상은 무엇입니까? 이 질병의 치료법은 무엇입니까?

의심되는 부갑상선 기능 저하증 (의사 부갑상선 기능 항진증) 또는 올브라이트 증후군은 유 전적으로 결정된 대사 질환의 그룹으로, 그 핵심은 부갑상선에서 생성되는 호르몬 인 부갑상선 호르몬 (PTH)의 작용에 대한 뼈와 신장의 저항성입니다. 결과적으로 신체 및 관련 질환에 칼슘이 부족합니다.

올브라이트 증후군을 매우 다른 질병 인 맥쿤-올브라이트 증후군과 혼동해서는 안됩니다.

PTH는 무엇이며 어떻게 작동합니까?

부갑상선 호르몬 (PTH)은 혈액 내 칼슘, 인산염 및 비타민 D 수치를 조절하는 부갑상선에서 생성되는 호르몬입니다. 부갑상선에 의한 분비는 칼슘 수치와 혈액 내 비타민 D3의 활성 형태라는 두 가지 요인에 따라 달라집니다. 혈중 칼슘 수치가 너무 낮 으면 부갑상선이 자극을 받아 PTH를 방출하여 체내이 요소의 정상 수치를 회복합니다. 반면에 높은 칼슘 수치는이 호르몬의 생성을 억제합니다. 비타민 D3도 마찬가지입니다. 혈중 수치가 감소하면 부갑상선에 의한 PTH 분비가 촉진되고 성장이 억제됩니다.

부갑상선 호르몬은 부갑상선에 의해 혈액으로 방출 될 때 표적 기관, 즉 뼈와 신장의 세포에 위치한 수용체에 결합합니다. 결과적으로 adenylate cyclase라는 효소가 활성화되어 부갑상선 호르몬 활성의 매개체 인 cAMP (사이 클릭 아데노신 모노 포스페이트)를 생성하기 시작합니다. 부갑상선 호르몬이 부갑상선 호르몬의 영향을 받아 뼈에서 침투하는 칼슘 농도를 증가시킬 수있는 것은이 매개체를 통해서입니다. 또한 부갑상선 호르몬은 소변으로의 배설을 증가시켜 신체에서 과도한 인산염을 제거합니다.

가능한 부갑상선 기능 저하증 (올브라이트 증후군)-원인

이 질병은 부갑상선 호르몬 수용체 유전자의 돌연변이로 인해이 수용체의 손상과 결과적으로 기능 장애에 기여합니다. 결과적으로 부갑상선이 제대로 기능하고 적절한 양의 부갑상선 호르몬을 생성하지만 호르몬은 표적 기관에 작용할 수 없습니다. 결과적으로, 혈중 칼슘 수치가 감소하고 인산염 수치가 증가하고 관련 효과가 뒤 따르는 것으로 알려져 있습니다. 칼슘과 인산염의 농도는 상호 의존적이라는 점에 유의해야합니다. 칼슘 수치가 떨어지면 인산염 수치가 올라갑니다.

올브라이트 증후군은 상 염색체 우성 질환입니다. 즉, 결함이있는 유전자 하나만 상속하면 질병이 발생합니다.

부갑상선 기능 저하증의 유형과 그 특징

유형 Ia-조직 저항은 PTH뿐만 아니라 TSH 수용체, 글루카곤 및 성선 자극 호르몬에도 관찰됩니다. 결과적으로 골격계의 변화와 정신 지체의 형태로 많은 이상이 있습니다. 더욱이 유전 적 장애는 특정 이온 농도의 변화로 해석됩니다. 환자는 저 칼슘 혈증 (각 접두사, hypo-는 물질의 감소 된 양을 의미 함)이라는 의학 용어로 언급되는 혈청 내 칼슘 수치 감소에 의해 지배됩니다. 또한 인산염이 과다합니다-고인 산혈증 (접두사 hyper는 과다한 것을 의미합니다). 부갑상선 호르몬에 대한 조직 저항성으로 인해이 화합물이 체내에 축적됩니다. 반면에 혈청 고인 산혈증은 인산 분비 감소가 일어나는 일반적인 소변 검사에 반영됩니다.
유형 Ib-그것은 유형 Ia에서와 같이 과정이 저 칼슘 혈증, 고인 산혈증, 과도하게 높은 수준의 부갑상선 호르몬을 특징으로하지만 소변에서 인산염의 배설이 감소하는 형태의 가성 부갑상선 기능 항진증입니다. Ia 형과 관련하여 TSH, 글루카곤 또는 성선 자극 호르몬과 같은 다른 물질에 대한 표적 조직의 무감각 성이 없습니다.
유형 Ic-형태 학적 및 임상 적으로 Ia의 거울 이미지이지만 장애의 원인이 완전히 지정되지 않았습니다.
유형 II-TSH, 글루카곤 및 성선 자극 호르몬에 대한 수용체의 올바른 반응, 골격계에 장애가 없지만 부갑상선 호르몬 투여 후 인산염 분비 장애가 특징입니다. 원인은 비타민 D 수치가 낮기 때문이며, 또한 이러한 유형의 올브라이트 증후군 환자에서 근이영양증, 즉 근육 구조의 위축을 동반 한 유전 질환의 공존이 관찰됩니다.비정상 유전자의 기원은 핵심이며, 부계 유전의 경우 호르몬 장애로 나타나지 않지만 유전자가 어머니에게서 나올 때 환자는 질병의 증상을 나타냅니다.

가능한 부갑상선 기능 저하증 (올브라이트 증후군)-증상

올브라이트 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

특징적인 외모 : 비만, 짧은 키, 짧은 목, 둥근 얼굴;
골격계의 변화 : 뼈 조직의 탈회 (구루병, 뼈 연화), 원위 손가락 및 중수골 뼈의 단축, 중족골 손가락, 지골 및 중수골 뼈의 단축, 피하 석회화 및 골화, "산과 의사의 손"(특징적인 손 움켜 짐);
내분비선 분비 장애-갑상선 기능 저하증, 부신 기능 항진증;
신경근 시스템의 장애 : 신경근 과잉 행동, 경련 및 다리 경련, 눈꺼풀 근육 경련, 후두 경련, 발작;
발달 및 사춘기 지연, 성욕 감소 (여성의 난소 및 남성의 고환 실패로 인해);