양피지 피부 : 원인, 증상 및 치료

양피지 가죽은 드물지만 매우 심각한 피부 질환입니다. 태양에 의해 손상된 피부와 눈의 DNA를 재생하지 않습니다. 이것은 환자의 생애 첫해에 악성 흑색 종을 포함한 신 생물의 발달로 이어집니다. 양피지의 원인과 증상은 무엇입니까? 그 치료법은 무엇입니까?

염색 된 양피지 가죽 (lat. 색소 침착증) 유전 피부병, 즉 유 전적으로 결정된 피부 질환입니다. 그것은 태양 복사에 의해 손상된 피부 세포의 DNA를 복구하지 않습니다. 태양과 접촉 한 후 피부 세포의 DNA는 광선을 흡수하여 소위 표피 발암 과정, 즉 암 형성으로 이어지는 변화. 그런 다음 세포는 손상된 DNA 조각을 효율적으로 잘라내는 엔도 뉴 클레아 제 효소 인 복구 메커니즘을 활성화 한 다음 자외선에 노출 된 후 몇 시간 후에 올바른 것을 삽입합니다. 이런 식으로 방사선에 의해 손상된 유전 물질이 지속적으로 재건됩니다.

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유사한 과정이 안구 세포의 DNA에서 발생합니다. 양피지의 경우 복구 과정이 일어나지 않거나 제대로 이루어지지 않아 태양에 노출되면 불가피하게 암세포가 발달하게됩니다.

유럽과 미국에서는 드물게 발생합니다 (1 : 250,000). 이 비율은 일본과 파키스탄 (1 : 40,000)과 같은 국가에서 더 높습니다.

양피지 가죽에 대해 들어보십시오. 이 위험한 질병의 원인과 증상은 무엇입니까? 이것은 LISTENING GOOD 사이클의 자료입니다. 팁이있는 팟 캐스트.

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양피지 가죽-원인

이 질병의 원인은 DNA 복구와 관련된 8 개의 유전 적 돌연변이입니다. 이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이것은 질병의 증상이 나타나기 위해서는 두 부모로부터 결함이있는 유전자 사본이 유전되어야 함을 의미합니다. 하나의 돌연변이 사본 만 상속하면 귀하는 보균자 일뿐입니다.

양피지 피부-증상

50 % 후 질병의 아픈 증상은 이미 다음과 같은 형태로 생후 첫 달에 나타납니다.

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태양 광선에 대한 과민 반응;
잦은 일광 화상;
장기 홍반;
주근깨;
피부 변색;
조기 피부 노화;
얼룩덜룩 한 과색 소 침착;
정상적인 피부색 손실;

시력에도 문제가 있습니다.

각막염;
결막염;
수명;

및 신경 장애 :

소두증;
청력 상실;
경련;
운동 실조;
발작;

양피지 피부와 암

양피지 피부를 가진 사람들은 눈뿐만 아니라 악성 흑색 종 (주로 눈의 편평 세포 암종 및 눈의 흑색 종)을 포함한 피부암 발병 위험이 증가합니다. 그들은 이미 어린 시절에 발달 할 수 있습니다.따라서 암을 조기에 발견하고 치료하기 위해서는 정기적 인 피부 및 눈 검사가 필수적입니다.

읽기 : 피부암-증상 및 유형