에드워즈 증후군 : 원인과 증상. 에드워즈 증후군 치료

에드워즈 증후군은 임신 초기에 자연 유산으로 이어지는 드문 유전 질환입니다. 아이가 태어나면 그 질병이 많은 발달 이상을 일으키기 때문에 많은 질병에 시달리고 있습니다. Edwards 증후군의 원인과 증상은 무엇입니까? 그 치료법은 무엇입니까? 에드워즈 증후군 유전입니까?

에드워즈 증후군 또는 18 번 염색체 삼 염색 체증은 복잡한 선천적 결함으로 이어지는 유전 질환입니다. 이 질병은 일반적으로 임신 초기에 자연 유산을 유발합니다. 어떤 경우에만 아이가 태어납니다 (남아보다 여아가 더 많음). 그런 다음 많은 장기의 결함으로 어려움을 겪습니다.

Edwards 증후군의 빈도는 5,000 명 중 1 명으로 추정됩니다. 따라서 그것은 다운 증후군 다음으로 상 염색체 삼 염색체 그룹에 속하는 두 번째로 빈번한 유전 적 결함 증후군입니다.

에드워즈 증후군 : 원인

Edwards 증후군은 염색체 수의 변화 인 염색체 이상으로 인해 발생합니다. 이 경우 유전 적 이상은 DNA에 추가로 세 번째 염색체 18이 나타나는 것으로 구성됩니다.

18 번 염색체의 삼 염색 체증의 가장 흔한 원인은 배우자 형성 과정의 장애입니다. 생식 세포가 형성되는 동안 두 배우자 모두 염색체가 잘못 분리됩니다. 적절하게, 그들 각각은 주어진 쌍에서 하나의 염색체를 가져야합니다. Edwards 증후군에서 배우자 중 하나는 18 번째 쌍의 두 번째 염색체 형태로 여분의 물질을 가지고 있습니다. 따라서 수정 후 18 번째 쌍의 3 개의 염색체를 가진 세포를 얻을 수 있습니다.

확인 >> Edwards 증후군의 위험 요인

에드워즈 증후군 : 증상

Edwards 증후군의 증상은 산전 검사 인 3D 초음파에서 이미 볼 수 있습니다. 그런 다음 의사는 태아의 체중이 적고 골격계의 비정상적인 발달과 중추 신경계의 결함을 찾습니다.

아기가 태어난 후 다음을 포함하는 선천적 결함 증후군이 있습니다.

저체중 출생
두개골 구조의 이상, 주로 소두증 및 눈에 띄는 후두. 두개골 내에서 가장 흔한 이상은 맥락막 신경총 낭종입니다. 그것은 뇌 표면에 위치한 병리학적인 액체 저장소로, 그 자체로는 위협이 아니지만 18 번 삼 염색 체증의 지표가 될 수 있습니다.
다음을 포함하는 안면 기형 : 미세 절제술-비정상적으로 작은 입, 미세화-작은 턱, 과다 완증-넓은 눈
사지 기형 (미완성 엄지와 손톱, 변형 된 발)

특징적인 증상은 신생아의 손을 주먹으로 꽉 쥐고 검지 손가락이 나머지 손가락과 겹치고 다섯 번째 손가락이 네 번째 손가락과 겹치는 것입니다.

또한, 주로 심장, 폐 및 신장과 같은 많은 기관의 기능 장애가 발견됩니다.

에드워즈 증후군 : 진단

산전 진단을 통해이 복잡한 유전병을 발견 할 수 있습니다. 의사가 초음파 검사 중에 다량의 양수를 감지 할 수있는 경우, 이는 자궁 확장으로 나타나는 증상 일 수 있습니다. 이 경우 다음 진단 단계는 일반적으로 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링과 같은 침습적 산전 검사입니다.

확인 >> 침습적 산전 검사 란 무엇입니까?

출생 후 기간에는 최종 진단을 내리기 위해 세포 유전학 검사도 필요합니다.