가드너 증후군은 결장, 골종 (특히 하악골 및 두개골 뚜껑의 뼈) 및 종양, 표피 낭종 및 망막 색소 상피 비대에 수많은 폴립이 존재하는 가족 성 폴립 증의 유형 중 하나입니다. 환자는 의료 및 건강 모니터링이 필요합니다.
목차 :
- 가드너 증후군-증상
- 가드너 증후군은 암을 촉진합니다
- 가드너 증후군-진단
- 가드너 증후군-치료
가드너 증후군은 주로 상 염색체로 유전됩니다. 대부분의 경우 APC 유전자의 돌연변이가 관련됩니다. 질병은 또한 de novo 돌연변이, 12 번 염색체의 RAS 유전자 손상, 17 번 염색체의 p53 유전자 손상 또는 DNA 메틸화 손실의 결과로 자연스럽게 나타날 수 있습니다.
가족 성 선종 성 용종증의 유병률은 약 1/10000 출생이며, 남녀 모두에서 똑같이 나타납니다. 가드너 증후군은 훨씬 덜 자주 발생합니다.
가족 성 선종 성 용종증과 그 종류 중 하나 인 가드너 증후군의 경우, 온 가족이 의료 및 유전 상담을받는 것이 중요합니다.
가드너 증후군-증상
- 대장의 수많은 선종 성 폴립
폴립은 장의 내강을 향하는 표면 위의 점막 돌출부입니다. 성인에서 가장 흔한 유형은 선종으로, 선상피 세포의 증식과 관련이 있습니다.
폴립은 종양 변화의 전조입니다. 가드너 증후군에서는 위와 소장에서 발생합니다.
- 데스 모이 드 종양
Desmoid 종양은 일반적으로 무해하며 복막 후 또는 장간막에 있습니다. 그들은 직장 대장 절제술 후에 나타나며 대장의 가족 성 용종증 환자의 10 %에서 발생합니다. Desmoid 종양은 양성이지만 큰 성장으로 인해 주변 장기를 수축시켜 결과적으로 장기 부전으로 이어질 수 있습니다.
- 망막 변성
이 증후군의 특징적인 변화는 색소 성 망막염입니다. 안과 적 변화가 발생합니다 : 대부분의 환자에서 한쪽 눈에 유륜이있는 분리 된 타원형 또는 신장 모양의 변색.
그들은 출생시부터 존재하거나 조금 늦게 나타나기 때문에 진단에 중요하므로 더 빨리 감지 할 수 있습니다.
나머지 증상, 특히 위장관의 증상은 나중에 나타납니다.
- 하악골과 두개골에 위치한 골종과 같은 중배엽 종양
- 표피 낭종
가드너 증후군은 얼굴과 머리의 피부에 여러 표피 낭종과 섬유종이있는 것이 특징입니다.
- 환자가 관찰 할 수있는 증상
가장 중요한 증상은 배변 습관의 변화, 변비입니다.
주요 증상은 다음과 같습니다.
- 설사
- 복통
- 점액 변
- 직장 출혈
초기에는 10 세쯤에 나타납니다.
그러나 일반적으로 Gardner 증후군의 진행 과정은 비특이적입니다.
치료하지 않은 경우 결장의 폴립과 십이지장은 악성입니다.
가드너 증후군은 암을 촉진합니다
가드너 증후군은 암에 걸리기 쉽습니다. 다음은 다음과 같습니다.
- Vater 젖꼭지 부위의 종양
- 수 모세포종
- 두개 인두종
- 갑상선 암
- 골육종 및 연골 육종
- 지방 육종
- 간 모세포종
또한 읽으십시오 : Cowden 증후군은 암 발병 위험을 증가시킵니다. Cowden 증후군이란 무엇입니까?
가드너 증후군-진단
대장 내시경 검사는 선택 검사입니다. 이 검사를 통해 폴립 제거 및 조직 병리학 적 검사가 가능합니다.
의사는 대장 내시경 검사 결과에 따라 가드너 증후군을 진단합니다.
가드너 증후군-치료
가드너 증후군 환자의 경우 환자의 상태를주의 깊게 모니터링하여 예방 적 결장 절제, 즉 대장의 부분적 또는 완전한 외과 적 제거가 권장됩니다. 예비 치료를 사용할 때 내시경 검사를 수행하여 장의 변화를 모니터링해야합니다.
서지:
- S.Strobel, 위대한 어린 시절의 질병, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, 의료 유전학, PZWL Medical Publishing House
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