고양이 비명 증후군 : 원인, 증상, 치료

고양이 비명 증후군은 드문 유전 질환입니다. 그 특징적인 증상은 아기의 울음으로 고양이 야옹과 닮았습니다. 따라서 고양이 야옹 증후군의 구어체 이름입니다. 고양이 비명 증후군의 다른 증상은 무엇입니까? 질병의 원인은 무엇입니까? 그 치료법은 무엇입니까? 영향을받은 아이가 고양이 야옹 소리를내는 이유는 무엇입니까?

목차

1. 고양이 비명 증후군-원인
2. 고양이 비명 증후군-증상
3. 고양이 비명 증후군 진단
4. 고양이 비명 증후군 치료

고양이 비명 증후군 (Cri du Chat 증후군, Lejeune 증후군, CDS)은 15 명 중 한 번 진단되는 유전 질환이며 일부 출처에 따르면 최대 50,000 명의 출생이 있습니다. 결과적으로 고양이 야옹 증후군은 희귀 질환으로 알려진 그룹에 속합니다.

그 이름은 질병의 가장 특징적인 증상, 즉 아픈 아이들이 고양이 야옹과 비슷한 소리를내는 것과 관련이 있습니다. 폴란드에는 CDS로 고생하는 약 50 명의 어린이가 있습니다.

고양이 비명 증후군에 대해 들어보십시오. 이것은 LISTENING GOOD 사이클의 자료입니다. 팁이있는 팟 캐스트.

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고양이 비명 증후군-원인

고양이 비명 증후군은 염색체 5의 짧은 팔에서 일부 유전 물질이 손실되는 자발적인 유전자 돌연변이 인 결실로 인해 발생합니다. 뇌 발달에 관여하는 단백질을 암호화하는 유전자가 손실됩니다. 질병의 원인은 예측할 수없는 유전 적 돌연변이이기 때문에 유전 적이 지 않습니다.

고양이 비명 증후군-증상

이 질병의 첫 번째 증상은 생후 첫날부터 아이가 내뿜는 특징적인 외침으로, 억양은 고양이의 야옹과 비슷합니다.

• 아기의 외침을 읽는 방법?

이 울음은 작고 좁은 다이아몬드 모양의 후두의 비정상적인 구조와 가늘고 작은 후두개 때문입니다. 신경계 장애도 영향을 미칩니다. 우는 것은 보통 몇 달, 때로는 몇 달 후에 사라집니다.

또한 다음과 같은 특징적인 안면 변형 기능 세트가 있습니다.

• 소두증 (작은 머리)
• 둥근 비대칭 얼굴
• micrognacja (작은 아래턱)
• 눈 주름, 즉 눈의 부비강 모서리를 덮는 수직 피부 주름
• 정면 종양
• 코의 특징적인 구조 (평평하고 넓은 기부, 짧은 융기)
• 안구 hypertelorism-넓은 눈

고양이 비명 증후군에는 소화 시스템에도 문제가 있습니다. 아이는 충분히 빨기 및 삼키는 반사가 없기 때문에 수유 문제가 있으므로 아이의 체중이 나쁘거나 전혀 증가하지 않습니다. 질병의 다른 증상은 심한 침 흘림과 변비입니다.

수년에 걸쳐 지적 장애와 운동 발달 지연이 눈에.니다. 대부분의 경우 환자는 비언어적 의사 소통을 통해 말을 사용하지 않고 의사 소통합니다.

고양이 비명 증후군과 같은 다른 상태가 공존 할 수 있습니다.

• 심장 결함
• 구순 구개열
• 척추이 분증
• 신장 결손
• 장의 비정상적인 구조
• 만곡 족 (발이 안쪽으로 영구적으로 구부러짐)

이 희귀 한 질병으로 고생하는 일부 어린이가 생후 첫해에 사망하는 것은 이러한 단점 때문입니다.

고양이 비명 증후군 진단

고양이 비명 증후군의 진단은 염색체를 분석하는 유전 검사의 일종 인 핵형 검사의 결과를 기반으로합니다.

고양이 비명 증후군 치료

고양이 비명 증후군은 유전 적이므로 치료할 수 없습니다. 그러나 증상을 완화 할 수 있습니다.

치료의 기본 요소는 환자가 성인이 될 수있는 기회를 제공하는 재활입니다.

고양이 야옹 증후군이있는 아이들은 신체적으로 다소 장애가 있기 때문에 재활은 앉기, 먹기, 걷기와 같은 기본적인 활동을 배우는 것으로 구성됩니다.

또한 읽으십시오 :

• 유전 질환 : 원인, 유전 및 진단
• 윌리엄 증후군 (엘프의 자녀) : 원인, 증상
• 온딘의 저주 또는 선천성 저 환기 증후군 : 희귀 유전 질환

서지:

1. Posmyk R., Midro A., 단일 염색체 증후군 5p ( "고양이 비명")의 유전 상담 파트 I. 표현형 진단. 형태 학적 표현형 및 행동 표현형, "Przegląd Pediatryczny"2003, vol 33, no 4

저자 정보

Monika Majewska 특히 의학, 건강 보호 및 건강한 식습관 분야에서 건강을 전문으로하는 저널리스트입니다. 뉴스, 가이드, 전문가 인터뷰 및 보고서 작성자. "건강을위한 저널리스트"협회가 주최하는 폴란드 최대 규모의 전국 의학 컨퍼런스 "유럽의 폴란드 여성"의 참가자와 협회가 주관하는 언론인을위한 전문 워크숍 및 세미나에 참여했습니다.

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