위버 증후군 : 원인 및 증상

Weaver-Williams 증후군 (Weaver-Smith 증후군)은 1974 년 David D. Weaver가 발견 한 매우 드문 선천적 결함 증후군입니다. 이 희귀 질환의 원인은 무엇입니까? 위버 증후군의 증상은 무엇입니까?

목차

1. 위버 증후군 : 원인
2. 위버 증후군 : 증상
3. 위버 증후군 : 진단
4. 위버 증후군 : 치료

위버 증후군 (WVS)은 드문 다 계통 질환입니다.

환자는 키가 크고 특정한 얼굴 모양 (고사 후증, 후 악증) 및 다양한 지적 장애가 있습니다.

추가 증상으로는 Camptodactyly, 부드럽고 끈적 끈적한 피부, 배꼽 탈장 및 낮고 쉰 목소리가 있습니다.

위버 증후군의 경우 약 50 건만 설명되었습니다. 정확한 발생률 및 이환율 데이터는 사용할 수 없습니다.

위버 증후군 : 원인

이 증후군은 7 번 염색체의 돌연변이로 인해 발생합니다. 또한 5 번 염색체에서도 발견 될 수 있습니다.

대부분의 경우 질병은 산발적으로 발생합니다. 가족 중에이 증후군을 가진 다른 환자는 없습니다. 가족 성 상 염색체 우성 유전의 여러 사례가보고되었습니다.

위버 증후군 : 증상

위버 증후군의 특징은 다음과 같습니다.

• 작은 턱, 넓은 이마, hypertelorism (넓은 눈), 긴 비강 홈통, 큰 귀와 같은 안면 변형 기능
• 대두 증
• camptodactyly (손가락 굴곡 구축)
• 뼈 기형, 발 기형, 갈비뼈
• 높은 출생 체중, 가속화 된 성장
• 신경계 장애 : 간질, 언어 장애, 지적 장애
• 정신 운동 지연
• 고혈압 / 저혈압
• 쉰 목소리, 깊고 낮은 목소리
• 제대 탈장 및 사타구니 탈장
• 과도한 느슨한 피부

위버 증후군 : 진단

의사는 특징적인 이형 특징을 기반으로 질병을 의심합니다.

영상 검사는 진단을 확인합니다 : 신장 초음파, 뇌의 자기 공명 영상.

출생부터 뼈 나이가 빨라집니다. 환자는 정형 외과, 소아과, 신경과 및 유전 상담 전문가의 관리를 받아야합니다.

위버 증후군 : 치료

위버 증후군은 치료할 수없는 유전 질환입니다. 그러나 적절한 근긴장도를 유지하기 위해 골격 결손 및 재활을 교정하기 위해 외과 적 개입이 필요할 수 있습니다.

적절한 관리와 치료로 환자의 수명이 단축되지 않습니다.

성인기의 성장도 정상 범위 내에 있습니다.

위버 증후군은 다음과 같은 일반적인 특성으로 인해 종종 소 토스 증후군과 혼동됩니다.

• 빠른 성장
• 골 연령
• 발달 지연
• 대두 증

두 질병 모두 정상적인 성장과 발달에 관여하는 단백질을 암호화하는 NSD1 유전자의 돌연변이에 의해 조절됩니다.

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