대사성 질환은 매우 광범위한 개념입니다. 일부는 치명적일 수 있고, 다른 일부는 완전히 정상적으로 기능 할 수 있습니다 (의학적 권장 사항을 따르는 경우). 대사성 질환 치료의 원인과 전략도 다양합니다. 어떤 질병이 대사 질환인지 알아보고, 대사 질환을 어떻게 나누고, 가장 흔한 대사 질환은 무엇이며, 대사 질환의 치료 방법은 무엇입니까?
대사 질환은 대사의 여러 단계에서 발생하는 오류의 결과입니다.
신진 대사는 신체에서 다양한 화학 반응의 신체입니다. 대사 과정은 우리 몸의 모든 세포에 "연료"를 공급할 수있게합니다. 결과적으로 그들은 중요한 기능을 수행 할 수 있습니다.
일부 대사 반응 그룹은 인체에서 유해하거나 위험한 물질을 제거하는 역할을합니다.
신진 대사는 매우 복잡한 현상입니다. 우리 몸에서 동시에 일어나는 화학 반응의 엄청난 양을 상상하기는 어렵습니다. 이를 제어하는 것은 각 음악가가 필수적인 기능을 수행하는 대규모 오케스트라를 지휘하는 것과 같을 수 있습니다.
목차 :
- 대사 질환 및 대사
- 대사 질환 : 유형
- 대사 질환 : 증상
- 후천성 대사 질환 : 과정 및 치료
- 선천성 대사 질환 : 과정 및 치료
대사 질환 및 대사
인체의 대사 경로는 이화 작용과 동화 작용의 두 가지 주요 그룹으로 나뉩니다.
Catabolism은 복잡한 화학 물질을 분해하기위한 변화의 총체입니다. 이화 작용 반응의 효과는 더 작은 크기의 입자를 얻는 것입니다. 또한 에너지가 형성되는 동안 생성됩니다.
우리 몸의 이화 과정의 일반적인 예는 소화입니다. 우리가 먹는 음식은 세포에 흡수 될 수없는 큰 화학 분자로 이루어져 있습니다. 소화 과정의 핵심은 그것들을 작고 쉽게 소화 할 수있는 크기로 바꾸는 것입니다. 소화 과정은 또한 일상적인 기능에 필요한 에너지를 우리에게 제공합니다.
단백 동화 반응은 반대 방식으로 작동합니다. 목표는 복잡한 화합물을 만드는 것입니다. 반면에 건축 물질은 더 작은 분자입니다. 동화 작용은 우리 신체 조직의 성장과 발달을 가능하게합니다.
짐작할 수 있듯이 이화 작용과 달리 동화 작용은 에너지를 소비하는 과정입니다.
우리 몸에서 일어나는 대사 반응은 서로 연관되어 있습니다. 그들 대부분은 순차적 인 변화 경로로 연결되어 있습니다. 한 반응의 생성물은 후속 공정에 통합됩니다.
신진 대사는 우리 몸의 모든 조직에 영향을 미칩니다. 일부는 신진 대사 활동이 더 활발하고 (예 : 신경 조직, 근육 조직), 다른 일부는 약간 덜 (예 : 피부) 활동합니다. 그러나 대사 과정에 관여하지 않는 조직은 없습니다. 겉보기에 "비활성"인 뼈 조직조차도 우리 몸의 칼슘-인산 대사에 지속적으로 관여합니다.
대사 질환의 본질을 이해하려면 화학 반응의 기본 계획을 상기해야합니다. 그 본질은 출발 물질 (기질)을 다른 물질 (제품)로 변형시키는 것입니다. 우리 몸의 화학 반응은 일반적으로 효소의 참여로 발생합니다. 이들은 반응 과정을 촉진하고 가속화하는 분자입니다.
대사 질환은 대사 경로의 다양한 단계에서 장애와 관련이 있습니다. 특정 화학 반응의 부족 (예 : 특정 효소의 결핍으로 인한)은 반응 생성물의 형성 부족을 초래합니다. 동시에, 시작 생성물 (기질)의 과도한 축적은 그것의 추가 전환이 억제되기 때문에 발생할 수있다.
대사 반응 사이의 상호 관계로 인해 하나의 변형이 중단되면 일반적으로 후속 결함이 발생합니다. 이러한 이유로 겉보기에 사소 해 보이는 대사 오류 (예 : 하나의 효소 부족)조차도 많은 대사 경로의 기능을 변경할 수 있습니다.
이러한 단일 결함의 영향은 먼 조직에서도 볼 수 있습니다.
대사성 질환은 "시간을 지키는"경우가 거의 없습니다. 그 결과는 일반적으로 전체 유기체의 기능에 영향을 미칩니다.
대사 질환 : 유형
우리는 결함에 의해 영향을받는 대사 반응의 원인, 과정 또는 유형과 같은 많은 특징으로 인해 대사 질환을 분류 할 수 있습니다.
가장 흔한 구분은 질병의 원인입니다. 그것에 따르면 우리는 선천성 및 후천성 대사 질환을 구별합니다.
- 선천성 대사 질환은 특정 대사 경로의 기능에 영향을 미치는 유전 질환과 관련이 있습니다. 이들은 비교적 드문 상태입니다. 이들의 예로는 페닐 케톤뇨증, 고셔병 및 점액 다당류 증이 있습니다.
- 후천성 대사 질환은 훨씬 더 흔하며 그 형성은 많은 요인의 영향을받습니다. 우리 중 대부분은 일상 생활에서 그들을 만났습니다. 이들은 당뇨병, 골다공증 또는 통풍과 같은 잘 알려진 개체입니다.
우리 몸의 신진 대사는 엄청난 양의 화학 반응입니다. 분석을 용이하게하기 위해 종종 특정 화학 물질의 변형과 관련된 대사 경로의 하위 그룹이 있습니다.
대사 반응에서 변형되는 가장 중요한 유형의 거대 분자 화학 물질은 단백질, 탄수화물, 지질 및 핵산입니다. 또한 칼슘이나 철과 같은 미량 영양소의 변형이 중요합니다.
위의 대사 반응 그룹을 알면 특정 대사 질환을 지정할 수 있습니다. 기저 질환의 특성을 기반으로 한 분류입니다.
당뇨병이 탄수화물 대사 장애의 가장 흔한 예라고 추측하기 어렵지 않습니다.
단백질 대사 장애 (더 정확하게는이를 구성하는 아미노산)가 페닐 케톤뇨증의 기초가됩니다.
골다공증은 칼슘 대사 장애와 관련된 질병입니다.
차례로 통풍은 핵산의 일부인 퓨린의 비정상적인 대사의 결과입니다.
대사 질환 : 증상
대사 질환은 광범위하고 이질적인 질병 그룹입니다. 따라서 매우 다양한 증상이 있다는 것은 놀라운 일이 아닙니다. 물론 모든 대사 질환에는 고유 한 증상이 있습니다.
그럼에도 불구하고 우리 몸의 화학 반응 과정에서 장애가 발생하면 두 가지 증상 그룹이 발생할 수 있습니다. 과잉 처리되지 않은 반응물과 관련된 증상과 제품 부족으로 인한 증상입니다.
이해하기 쉽게하기 위해 페닐 케톤뇨증의 예를 들어 보겠습니다. 페닐알라닌 아미노산이 다른 아미노산 인 티로신으로의 전환에 결함이있어 생기는 질병입니다.
페닐 케톤뇨증의 증상은 더 이상 변하지 않는 체내에 페닐알라닌이 축적되어 발생합니다. 동시에 우리는 티로신 결핍을 다루고 있습니다. 페닐 케톤뇨증의 가장 위험한 합병증은 뇌 조직에 페닐알라닌이 침착되어 점진적인 정신 및 운동 장애로 이어집니다.
제대로 변형되지 않으면 대사 기질이 신체의 모든 조직에 축적되어 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 간에 특정 물질이 축적되면 간이 비대 해지고 기능이 저하되어 황달이 발생할 수 있습니다.
요 산염 결정의 침착은 통풍의 전형적인 영향으로 관절통을 유발합니다. 차례로, 눈의 수정체에있는 갈락토스의 축적은 갈락토스 혈증 과정에서 백내장을 유발합니다.
대부분의 대사 질환은 다기관 질환입니다. 대사 질환은 몸 전체에 영향을 미칩니다. 특정 질병 개체에 따라 선택한 장기의 기능 장애가 임상상을 지배 할 수 있습니다.
대사 질환은 또한 내분비 계가 가장 중요한 역할을하는 신진 대사를 제어하는 시스템의 조절 장애로 이어질 수 있습니다.
따라서 진행성 대사 질환은 겉보기에는 먼 기관과 조직에서도 합병증을 유발할 수 있습니다.
후천성 대사 질환 : 과정 및 치료
대사성 질환에 대한 광범위한 증상 및 치료 전략을 이해하려면 이러한 질환 개체의 구체적인 예를 살펴 보는 것이 좋습니다. 먼저, 일반적인 후천성 대사 질환 그룹을 살펴 보겠습니다. 대부분은 다 단계적입니다. 그들의 형성은 유전 적 요인과 환경 적 요인에 의해 영향을받습니다.
- 대사성 질환 : 당뇨병
당뇨병은 인슐린 결핍 또는 인슐린 반응 장애와 관련된 탄수화물 대사의 일반적인 장애 그룹입니다. 인슐린은 신체 세포가 포도당을 사용하도록하는 호르몬입니다. 가장 흔한 2 가지 유형의 당뇨병이 있습니다 : 1 형 당뇨병과 2 형 당뇨병.
제 1 형 당뇨병은 췌장에있는 인슐린 생산 세포의자가 면역 파괴로 인해 발생합니다. 제 2 형 당뇨병에서 인슐린의 양은 정상이지만 신체가 적절하게 반응하지 않습니다 (소위 인슐린 저항성).
제 1 형 당뇨병의 원인은 유전 적 소인과 중복되는자가 면역 반응입니다. 제 2 형 당뇨병에서는 유전 적 요인이 중요한 역할을하지만 환경 적 요인 (부적절한 식습관, 비만, 신체 활동 부족)이 매우 중요합니다.
약물 복용, 내분비 장애 또는 특정 유전 적 결함 (소위 단일성 당뇨병)으로 인해 발생하는 다른 드문 유형의 당뇨병도 있습니다.
당뇨병의 전형적인 대사 장애로는 혈액 내 과다한 포도당 (고혈당증)과 세포 결핍 (인슐린 부족으로 인해 포도당이 세포로 들어가는 것을 막음)이 있습니다.
포도당은 대부분의 조직의 기본 에너지 연료입니다. 그것을 섭취 할 수 없으면 세포가 지질 의존성 대사로 전환됩니다. 조직은 에너지를 얻기 위해 지방을 태우기 시작합니다.
이러한 변화로 인해 많은 수의 케톤체가 형성되어 당뇨병의 가장 심각한 합병증 중 하나 인 소위 케톤 산증.
당뇨병에서 신체는 세포의 결핍을 보완하기 위해 지속적으로 더 많은 포도당을 생산하려고합니다 (당연히 인슐린 없이는 불가능합니다). 간 포도당 생성 (다양한 기질에서 포도당 생성)이 활성화됩니다.
과도한 혈당은 세포에서 수분을 "뽑아 내고"폴라 키 뇨증을 일으켜 탈수 및 전해질 장애를 유발합니다. 만성 고혈당증은 신장, 시력, 혈관 및 신경 조직을 손상시킵니다.
당뇨병의 약리학 적 치료에는 인슐린 (진성 당뇨병 t.1, 진행성 당뇨병 t.2) 또는 인슐린 분비 및 작용을 강화하는 약물 (진성 당뇨병 t.2) 투여가 포함됩니다. 당뇨병 2의 경우 비 약리학 적 방법 (식이 요법, 신체 활동)도 중요합니다.
당뇨병의 급속한 대사 장애 (더 자주 t.1)는 생명을 위협 할 수도 있습니다 (케톤 산증, 심각한 전해질 장애, 인슐린 치료 과정에서의 저혈당증).
당뇨병 합병증은 심혈관 질환과 중요한 장기 손상으로 이어집니다. 이런 이유로 당뇨병 환자는 종합적이고 체계적인 의료가 필요합니다.
- 대사성 질환 : 이상 지질 혈증
이상 지질 혈증은 지질 대사 장애로 혈액 내 특정 지질 그룹의 비정상적인 수준을 초래합니다.
이상 지질 혈증은 1 차 (지질 대사의 유전 적 장애) 일 수 있지만 영양 부족, 특정 약물 또는 다른 질병의 합병증으로 인한 2 차 이상 지질 혈증은 인구에서 훨씬 더 흔합니다.
가장 흔한 이상 지질 혈증 중 하나는 고 콜레스테롤 혈증, 즉 혈중 LDL 콜레스테롤 수치 상승입니다.
이상 지질 혈증의 가장 심각한 결과는 심혈 관계에 대한 부정적인 영향입니다. 소위 동맥 경화 이상 지질 혈증은 죽상 경화증 발병의 입증 된 위험 요소입니다. 그것은 증가 된 수준의 중성 지방과 LDL 콜레스테롤 ( "나쁜 콜레스테롤")과 낮은 수준의 HDL 콜레스테롤 ( "좋은 콜레스테롤")을 포함하는 지질 장애의 그룹입니다.
또한 읽으십시오 : 총 콜레스테롤, LDL 및 HDL-규범
반대로 죽상 동맥 경화증은 심장 마비 및 뇌졸중과 같은 생명을 위협하는 합병증의 위험을 증가시킵니다. 이상 지질 혈증을 치료하는 기본 방법은 생활 습관 변화 (식이 요법, 신체 활동 증가)입니다. 또한 혈중 LDL 콜레스테롤과 중성 지방을 낮추는 약물도 사용됩니다.
- 대사 질환 : 대사 증후군
대사 증후군은 탄수화물 및 지방 대사 장애를 총칭하여 심혈관 질환 (당뇨병, 고혈압, 죽상 동맥 경화증 및 합병증)의 위험을 증가시킵니다. 대사 증후군을 진단하려면 다음 5 가지 기준 중 3 가지를 충족해야합니다.
- 복부 비만, 즉 허리 둘레> 남성 94cm, 여성 80cm
- 이상 지질 혈증, 즉
- 혈중 중성 지방 (TG) 수준> 150 mg / dl 또는 고 중성 지방 혈증 치료 또는
- HDL 콜레스테롤 수치는 남성의 경우 <40mg / dL, 여성의 경우 <50mg / dL입니다.
- 고혈압, 즉 수축기 혈압> 130 mmHg 및 / 또는 확장기> 85 mmHg 또는 고혈압 치료
- 고혈당증, 즉 공복 혈당> 100 mg / dL 또는 진성 당뇨병 치료.
대사 증후군의 조기 진단과 효과적인 치료는 심각한 결과를 예방하는 데 중요합니다. 치료의 기초는 생활 방식의 급격한 변화입니다 (체중 감소, 적절한 식단 준수, 신체 활동 증가).
- 대사성 질환 : 통풍
통풍은 혈중 요산 수치가 증가하여 발생하는 질병입니다. 요산은 핵산 (DNA, RNA)의 구성 요소 인 퓨린 대사의 산물입니다. 과다한 요산은 퓨린 (붉은 고기, 해산물)이 많이 함유 된 식단으로 인해 발생할 수 있습니다.
고요 산혈증 (혈중 요산 수치 증가)에 기여하는 다른 요인으로는 비만, 알코올 섭취, 유전 적 요인, 특정 약물 및 만성 질환 (대사 증후군 포함)이 있습니다.
과도한 요산은 관절과 관절 주위 조직에서 결정화되는 경향이 있습니다. 통풍의 첫 번째 증상은 종종 중족골 관절의 요산 결정 분비로 인한 엄지 발가락의 통증과 부종입니다. 통풍의 염증은 하나 이상의 관절에 영향을 미칠 수 있습니다.
첫 번째 통풍 발작 후 치료를 시작하면 후속 통풍 발작의 위험이 줄어 듭니다. 이 치료법은 비 약리적 절차 (식이 요법, 신체 활동) 및 약물 (비 스테로이드 성 항염증제, 항 염증성 콜히친, 요산 생성을 억제하는 알로퓨리놀 또는 소변으로의 배설을 증가시키는 프로 베네 시드)을 사용합니다.
- 대사성 질환 : 골다공증
골다공증은 뼈의 기계적 저항이 감소하고 골절에 대한 민감성이 증가하는 것과 관련된 대사 질환입니다. 골다공증은 뼈 조직에만 영향을 미치는 것으로 보이지만 다른 기관 및 시스템도이 과정에 관여 할 수 있습니다.
골다공증으로 이어지는 대사 장애는 때때로 기능 장애의 결과입니다.
- 내분비 계 (부갑상선 기능 항진증, 폐경기 여성의 에스트로겐 결핍, 부신 피질 손상)
- 배설 시스템 (만성 신장 질환)
- 소화기 계통 (비타민 D 흡수 장애)
골다공증은 부적절한 식단이나 특정 약물 (예 : 글루코 코르티코 스테로이드) 복용으로 인해 발생할 수도 있습니다.
뼈 조직 대사는 신체의 인산 칼슘 대사 및이를 조절하는 호르몬 (부갑상선 호르몬, 칼시토닌, 활성 형태의 비타민 D3)과 밀접한 관련이 있습니다.
골다공증의 치료에는 영양 보충 (칼슘 보충, 비타민 D), 비 약리적 조치 (예 : 낙상 방지) 및 약리적 조치 (예 : 뼈 조직 분해를 억제하는 비스포스포네이트)가 포함됩니다.
읽기 : 골다공증의 약리학 적 치료. 골다공증에 효과적인 약물은 무엇입니까?
선천성 대사 질환 : 과정 및 치료
선천성 대사 질환은 생애 초기에 가장 흔히 발견되는 유전 적 질환입니다. 이러한 질병의 대부분은 본질적으로 단일 유전자입니다. 특정 유전자가 손상되어 특정 단계의 대사 변화를 방해합니다.
폴란드에는 가장 흔한 선천성 대사 질환을 발견하는 신생아 선별 검사 프로그램이 있습니다.
신생아는 20 개의 희귀 대사 결함을 포함하여 27 개의 질병에 대해 선별 검사를받습니다. 이러한 신진 대사 질환의 조기 발견을 통해 어린이의 첫 순간부터 적절한 절차를 실행할 수 있습니다. 덕분에 대사성 질환의 심각한 합병증을 피할 수 있습니다.
- 대사성 질환 : 페닐 케톤뇨증
페닐 케톤뇨증은 아미노산 페닐알라닌을 다른 아미노산 인 티로신으로 전환하는 효소의 결함으로 인해 발생하는 대사 질환입니다. 질병의 증상은 중추 신경계 조직에 과도한 페닐알라닌이 축적되어 손상을 초래합니다.
페닐 케톤뇨증의 치료는 순전히 증상이 있습니다. 지금까지 비활성 효소를 '수리'하는 방법은 없습니다.결과적으로 환자는 질병 진행을 예방하기 위해 페닐알라닌이 적은 식단을 따라야합니다.
- 대사 질환 : 리소좀 축적 질환
리소좀 저장 질환은 세포 내 소포-리소좀에서 화학 반응의 기질 축적과 관련된 질병 그룹입니다. 그들의 축적은 유전 적 결함을 일으키는 선택된 효소의 활동이 부족한 결과입니다.
리소좀 저장 질환의 예는 점액 다당류의 축적으로 인해 발생하는 중증의 진행성 질환 인 점액 다당류입니다.
알파-글루코시다 아제 부족으로 인한 폼 페병도 리소좀 축적 병에 속합니다. 그것은 글리코겐의 적절한 분해를 가능하게하는 효소입니다. 결핍의 경우 글리코겐은 심장, 간, 근육 및 중추 신경계와 같은 다양한 기관에 축적됩니다.
폼 페병 치료는 현재 변형 된 알파-글루코시다 아제의 투여로 가능합니다.
- 대사성 질환 : 메이플 시럽 질환
메이플 시럽 질병의 이름은 고통받는 환자의 소변 특유의 냄새에서 비롯됩니다. 메이플 시럽 냄새와 비슷합니다.
질병의 근원에는 소위 분해를 담당하는 효소의 결함이 있습니다. 분지 사슬 아미노산 : 류신, 이소류신 및 발린. 이러한 아미노산의 농도가 증가하면 중추 신경계에 손상을 입 힙니다.
폴란드의 메이플 시럽 질병은 신생아 선별 검사 덕분에 아동의 생애 초기 단계에서 발견됩니다. 그것의 만성 치료는 제한된 양의 분지 사슬 아미노산으로 식단을 기반으로합니다.
- 대사성 질환 : 알 캅톤 뇨증
Alkaptonuria는 아미노산 대사 장애와 관련된 또 다른 대사 질환입니다. 페닐알라닌 및 티로신 변형의 결함은 변형의 중간 산물 인 호모 겐 티산 (homogentyisic acid)의 축적을 초래합니다.
과잉은 소변으로 배설되어 질병의 특징적인 증상 인 소변이 어두워집니다. 알 캅톤 뇨증의 다른 전형적인 특징은 연골과 피부에 진청색 색소가 축적되는 관절 퇴화와 보호입니다.
알 캅톤 뇨증의 치료는 신진 대사를 방해하는 아미노산 (페닐알라닌 및 티로신)의 소비를 제한하는 것을 기반으로합니다.
- 대사성 질환 : 윌슨 병
윌슨 병은 구리 대사의 선천적 오류의 결과입니다. 윌슨 병의 증상은 출생 직후 거의 나타나지 않으며 보통 5-10 세 이후에 나타납니다.
구리의 신진 대사가 중단되면 간, 눈 및 뇌와 같은 다양한 기관에 침착됩니다.
윌슨 병의 특징적인 증상은 혈중 세룰로 플라스 민 농도의 감소입니다. 체내에서 구리를 결합하고 운반하는 역할을하는 단백질입니다.
윌슨 병의 치료는식이 구리 섭취를 줄이고 구리 (페니 실라 민)를 결합하거나 신체에서 배출을 증가시키는 제제를 투여하는 것으로 구성됩니다.
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