저의 어린 시절 파트너는 표피의 수포 분리 인 희귀 한 표피 용해 불로 사병을 앓고 있습니다.우리는 가족을 확대 할 계획이지만 남편은 아이도 아프게 태어날 까봐 두려워합니다. 그래서 내 질문 : 아이가 아프게 될 위험은 무엇이며 폴란드에서 질병의 유전을 배제하는 유전자 검사를 할 수 있습니까?
Epidermolysis Bullosa의 유형 및 하위 유형과 돌연변이가 발생하는 유전자, 돌연변이 유형 및 유전자에서의 위치에 따라 질병이 상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성 방식으로 유전 될 수 있습니다. 질병의 빈도는 1 / 50,000 출생으로 추정됩니다. EB의 진단 및 치료를 다루는 고도로 전문화 된 센터에 연락해야합니다 (예 : 바르샤바의 경우 바르샤바 의과 대학 피부과 면역 피부과).
전문가의 답변은 유익하며 의사 방문을 대체하지 않습니다.
Dr. Elżbieta Szymańska, MD, PhD피부과-성병 전문의. 그는 클래식 및 미적 피부과를 다룹니다. 그는 내무부 중앙 임상 병원 피부과의 부장 및 의료 문제는 바르샤바의 예방 및 치료 센터. 2011 년부터 그는 바르샤바 의과 대학 "미용 의학"대학원 연구의 과학 책임자였습니다.
