젤위거 증후군 : 원인 및 증상

Zellweger 증후군 (ZS)-뇌간 신장 증후군이라고도하며 과산화수소 기능 장애로 인한 희귀 대사 질환입니다. 젤위거 증후군의 원인과 증상은 무엇입니까?

목차

1. 젤위거 증후군 : 증상
2. 젤위거 증후군 : 원인
3. 기타 과산화 소성 질환
4. 과산화 소성 질환 진단

Zellweger 증후군 (ZS)은 대사성 질환으로, 가장 심각한 유형의 peroxisome biogenesis 장애인 Zellweger 증후군 스펙트럼 (PBD-ZSS)입니다.

젤위거 증후군이있는 소아는 대부분 1 세 이전에 사망합니다.

이 증후군의 특징은 뇌의 신경 세포 이동 장애, 두개 안면 이형, 현저한 저혈압, 신생아 경련 및 간 기능 장애입니다.

젤위거 증후군의 발병률은 북미에서 1/5 만 출생, 일본에서 1 / 500,000 출생으로 추정됩니다. 가장 높은 발병률은 퀘벡의 Saguenay-Lac-St-Jean 지역에서 발견됩니다 (대략 1 / 12,000 출생).

젤위거 증후군 : 증상

가장 심각한 형태의 퍼 옥시 좀 생 생성 장애는 1964 년 Zellweger가 기술하고 그 이름을 따서 명명 한 뇌간-신 증후군입니다.

1973 년 Goldfisher는 형태 학적 연구에서이 증후군이있는 영아의 간세포와 신 세뇨관 세포에 퍼 옥시 좀이 없음을 보여주었습니다.

젤위거 증후군의 특징은 다음과 같습니다.

• 얼굴 및 두개골 이형 : 높은 이마, 몽고 주름
• 뇌 발달 장애, 말초 신경 수초 장애, EEG 이상
• 심오한 정신 운동 장애
• 간 비대 또는 간 비대
• 선천성 심장 결함
• 신장 낭성 질환
• 요염
• 골수에 칼슘 침착
• 신생아 : 이완, 경련, 백내장, 망막 병증, 빨기 꺼림, 담즙 정체
• 주로 슬개골에서 X- 레이로 보이는 뼈의 특징적인 "반점"(이 증후군 환자의 약 50 %에서 발생)
• 높은 수준의 철분, 간 매개 변수 (트랜스 아미나 제), 담즙산

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젤위거 증후군 : 원인

Peroxisomes는 성숙한 적혈구를 제외한 모든 인간 세포에서 발견되는 세포 소기관입니다.

직경 0.1-1.0 마이크로 미터의이 작은 단백질은 1954 년에 발견되었습니다. 그들은 곰팡이와 같은 낮은 생명체와 포유류 및 인간 모두에서 유기체의 발달, 형태 형성, 분화 및 기능에 필수적입니다.

인간에서 퍼 옥시 좀의 생생 성은 PEX 그룹에 속하는 유전자의 기능과 관련이 있습니다. 지금까지이 그룹의 13 개 유전자가 확인되었으며, 그 생성물은 이러한 세포 기관의 형성 및 구성에 필요합니다.

Peroxisomes는 유기체, 발달 단계, 세포 유형 및 유기체의 대사 상태에 따라 독특한 형태 및 대사 다양성과 생리적 역할을 보여줍니다.

peroxisome 막은 동적 특성을 가지고 있으므로 이러한 세포 기관의 생화학 적 가변성을 결정하고 세포의 대사 및 생리적 상태 및 환경 조건에 적응합니다.

이 단백질은 간과 신장의 세포에서 가장 풍부합니다. 50 개 이상의 생화학 반응이 퍼 옥시 좀에서 일어나는 것으로 나타났습니다.

그들은 다음을 포함하여 그들이 참여하는 생화학 적 과정에 따라 분류됩니다. 지질, 단백질 및 아미노산의 대사, 퓨린 및 글리세롤 합성에 관여하는 항산화 제 역할을하는 단백질.

그들의 가장 중요한 기능은 과산화수소의 해독과 지방산의 대사에 참여하는 것입니다. 변화 경로의 오류는 심각한 임상 증상으로 나타나는 질병으로 이어집니다.

반응의 대부분이 지질 대사, 신경계의 형성 및 기능에 필요한 화합물과 관련이 있기 때문에 대부분의 과산화수소 관련 질병은 주로 중추 및 말초 신경계 손상으로 인한 증상을 동반합니다.

peroxisomes의 구조 또는 기능의 이상으로 인한 선천성 대사 오류 그룹을 peroxisomal 질병이라고합니다.

peroxisomal 질병의 병리학 적 기초는 세 그룹으로 나뉩니다.

• peroxisome biogenesis의 장애와 관련된 질병 (예 : Zellweger 질병)
• 단일 효소 또는 단백질의 결함과 관련된 질병
• 수반되는 과산화 소체 결함이있는 대사 질환

지금까지 비정상적인 과산화 체 기능으로 인한 16 가지 질병이 설명되었으며, 그중 14 개는 신경계 손상과 관련이 있습니다.

기타 과산화 소성 질환

신생아 레프 섬병의 한 형태 인 신생아 부신 뇌 이영양증은 더 긴 생존율을 가진 더 가벼운 형태의 젤위거 증후군입니다.

peroxisome biogenesis 장애 그룹에 속하는 또 다른 질병 인 Rhizomyelic chondrodystrophy는 안면 이형 및 골화 장애, 근위 사지 및 백내장의 단축만을 특징으로합니다.

단일 효소 또는 수송 단백질의 돌연변이로 인한 두 번째 그룹 질병에는 다음이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다. adrenoleukodystrophy, Refsum 병의 고전적인 형태, chondro rhizomyelic dystrophy, akatalasia, hyperoxaluria.

세 번째 그룹의 질병 (병렬 과산화 소체 결함이있는 대사 질환)에는 연속 유전자 증후군 및 치명적인 미토콘드리아-과산화 소체 결함과 같은 장애가 포함됩니다.

과산화 소성 질환 진단

과산화 소체 질환을 진단하기 위해 특정 생화학 적 마커가 사용됩니다.

최근 몇 년 동안 유 전적으로 결정된 대사 결함 연구에서 고도로 전문화 된 진단 기술과 새로운 방법의 사용이 급속히 발전하여 새로운 과산화 소체 결함을 발견하고 이미 자세히 알려진 병리 기전에 대해 배울 수 있으며 향후 효과적인 치료 방법 개발을 촉진 할 수 있습니다.