신생아 선별 검사

신생아 선별 검사를 통해 낭포 성 섬유증, 페닐 케톤뇨증 또는 선천성 대사 결함과 같은 심각한 질병을 증상이 나타나기 전에 조기에 발견 할 수 있습니다. 부모에게는 무료이며 덕분에 29 가지 질병을 감지 할 수 있습니다.

목차 :

1. 신생아 선별 검사 : 왜 시행됩니까?
2. 신생아 선별 검사는 무엇입니까?
3. 신생아 선별 검사 : 어떤 상태를 진단합니까?
4. 신생아 선별 검사 : 부모가 거부 할 수 있습니까?
5. 신생아 선별 검사 : 청력 검사
6. 신생아 선별 검사 : SMA 검사
7. 신생아 선별 검사 : 신생아 유전 검사

신생아 선별 검사는 폴란드의 발명이 아닙니다. 1961 년 미국에서 시작되었습니다. 페닐 케톤뇨증 검사. 폴란드에서는 1965 년 모자 연구소에서 페닐 케톤뇨증에 대한 최초의 파일럿 선별 검사가 시작되었습니다. 연구의 수가 점차 증가하고있었습니다. 1990 년대에 신생아는 여러 질병에 대해 검사를 받았으며 2015 년에는 그 수가 23 명으로 증가했습니다.

현재 폴란드의 모든 신생아는 29 개의 질병과 선천적 결함을 다루는 선별 프로그램의 적용을 받고 있으며 보건부에서 재정 지원을받습니다 (비교를 위해 유럽 연합 국가에서는 신생아가 30 개 질병, 미국에서는 34 개 질병, 일부 주에서는 54 개 질병에 대해 검사를받습니다. 질병).

신생아를위한 추가 선별 검사는 크리스마스 자선 재단의 Great Orchestra 덕분에 신생아 청력 검사의 보편적 선별의 일환으로 수행되는 청력 선별 검사입니다.

부모는 또한 SMA (척추 근육 위축) 선별 검사와 신생아 유전자 선별 검사와 같은 신생아에 대한 유료 선별 검사를 이용할 수 있습니다.

폴란드에서는 매년 약 400 명의 어린이가 질병과 선천적 결함으로 고통 받고 있으며, 그 발견은 현재의 선별 프로그램에서 다루고 있습니다.

신생아 선별 검사 : 왜 시행됩니까?

신생아 선별 검사는 소위 모든 신생아를 대상으로 한 인구 테스트. 그들의 목표는 생후 첫 며칠, 몇 주 또는 심지어 첫해에는 증상이 나타나지 않는 선천성 질환을 발견하는 것이며 (따라서 발견하기 어렵 기 때문에) 치료하지 않으면 지적 발달 장애를 포함한 비가역적인 변화를 일으킬 수 있습니다 (이는 예 : 페닐 케톤뇨증 또는 선천성 갑상선 기능 저하증의 경우) 또는 신체적.

선별 검사는 또한 갑작스럽고 아이의 생명을 위협 할 수있는 선천적 인 대사 결함 (예 : 메이플 시럽 질환 또는 지방산 산화 장애)을 감지하는 데 목적이 있습니다. 이러한 질병에 대한 초기 의심은 추가 생화학 및 유전 검사, 치료 및 아동의 상태에 대한 지속적인 모니터링을 가능하게하여 종종 정상적인 삶을 살 수있게합니다.

신생아 선별 검사는 무엇입니까?

신생아 선별 검사는 모자 연구소에서 개발 한 절차에 따라 실시됩니다. 그들은 특수 티슈 페이퍼에 대한 분석을 위해 48 시간이 된 신생아의 발 뒤꿈치에서 혈액 샘플을 채취하여 구성됩니다 (병원 분만 후-또한 개인 병원 및 택배 후).

이 샘플은 특수 장비와 소프트웨어를 갖춘 폴란드의 7 개 실험실 중 하나로 보내져 29 개의 질병 또는 선천적 결함 중 하나의 발생 여부를 신중하게 분석합니다. 검사 결과가 정상이면 진단이 완료된 것입니다. 실험실은 더 이상 결과를 부모에게 보내지 않습니다.

결과가 경계선 범위 내에 있으면 샘플 분석을 반복해야합니다. 그런 다음 실험실은 또 다른 티슈 페이퍼를 아이의 어머니에게 보내고 간호사는 지역 클리닉에서 분석을 위해 혈액을 채취합니다 (샘플은 티슈 페이퍼와 함께받은 절차를 사용하여 반환해야합니다).

분석이 완료된 후 실험실은 결과가 정상이라고 부모에게 알리거나 다른 검사를 요청하여 언제 어디서 수행해야하는지 알려줍니다. 그러나 분석 결과가 표준 (질병 확률이 높을 수 있음)을 초과하는 경우 부모는 즉시 전문 클리닉 (소환장에 나와 있음)에보고하도록 요청하는 편지를받습니다. 이전에 연락 번호를 제공 한 경우 전화로도 알릴 수 있습니다.

이러한 전화는 질병 위험이 높음을 나타내지 만 진단은 아닙니다. 이것은 일련의 특수 테스트 후에 전문가에 의해서만 수행 될 수 있습니다.

산모가 출산 후 이틀이 끝나기 전에 즉, 혈액 샘플을 채취하기 전에 퇴원하는 경우 아동 건강 수첩과 함께 테스트 키트 (샘플 코드와 실험실 주소가 붙어있는 휴지)를 받아야합니다. 아기의 생후 3-4 일에 지역 클리닉에서 간호사를 처음 방문하는 동안 티슈 페이퍼에 혈액을 채취 한 다음 샘플을 건조하여 실험실로 보내야합니다.

선별 검사를위한 혈액은 생후 48 시간 이전에 채취해서는 안됩니다. 예를 들어 출산 후 호르몬 수치 증가 또는 출산 후 일정 시간 동안 아이의 몸에서 계속 순환하는 산모의 효소에 의해 결과가 방해받을 수 있기 때문입니다.

신생아 선별 검사 : 어떤 상태를 진단합니까?

현재 폴란드에서 시행중인 신생아 선별 검사 프로그램을 통해 다음과 같은 29 가지 질병을 조기에 발견 할 수 있습니다.

• 선천성 갑상선 기능 저하증. 우리 인구에서는 3,500 명 중 1 명에서 발생합니다. 치료하지 않으면 지적 장애뿐만 아니라 성장 지연, 잘못된 신체 비율, 냉증, 심장 및 신장 문제를 포함한 신체 증상을 유발합니다. 종종 다른 선천적 결함도 동반합니다.
• 선천성 부신 증식. 이 질병은 호르몬 생산 장애와 관련이 있습니다. 이 질환을 앓고있는 여아는 종종 (성기의 출현으로 인해) 출산 후 남아로 간주되는 반면, 남아의 경우 안드로겐의 지속적인 과잉은 빠른 성장과 빠른 성 성숙을 유발합니다.
• 낭포 성 섬유증. 주로 호흡기 계통 (예 : 만성 기관지 폐쇄, 호흡기 감염) 및 소화기 계통 (소화 장애 포함)의 증상을 유발하는 질병입니다.
• 페닐 케톤뇨증. 폴란드의 8 천명 중 1 명에서 발생하는 선천적 신진 대사 결함. 사람들. 그 과정에서 페닐알라닌 아미노산의 변형이 억제되어 중추 신경계가 손상되고 심각한 지적 장애가 발생합니다.
• 비 오티니다 아제 결핍.
• 아미노산 장애-메이플 시럽 병, 고전적 호모 시스틴 뇨증, I 형 및 II 형 시트룰린 혈증, I 형 및 II 형 티로신 혈증.
• 유기산 뇨증-임상 증상이 중독과 유사한 드문 선천성 질환으로 빠르게 악화되며 내부 장기에 영구적 인 손상을 입히거나 사망에이를 수 있습니다.
• 지방산 산화 및 케톤 생성 장애-혼수 상태로 이어질 수 있으며 그 동안 간이 손상됩니다.

선별 검사의 긍정적 인 결과조차도 질병을 배제하지 않는다는 것을 기억할 가치가 있습니다. 소위를 포함하여 오류가 발생할 수 있습니다. 테스트 된 마커가 정상이지만 질병이 발생하는 경우 생물학적 오류.

신생아 선별 검사 : 부모가 거부 할 수 있습니까?

폴란드에서는 예방 접종과 같은 신생아 선별 검사가 필수입니다. 병원에있는 동안 검사를 위해 혈액을 채취하며, 아기가 집에서 태어난 경우 간호사 나 부모가 검사 샘플을 채취 할 수 있습니다.

그러나 부모가 신생아 선별 검사에 동의하지 않고 종교 또는 기타 철학적 이유에 따라 설명하는 데 동의하지 않습니다. 그러나 대부분의 부모가 조기에 수행 한 선별 검사가 건강을 구할 수 있다는 것을 알고 있기 때문에 그러한 상황은 극히 드뭅니다. 심지어 아이의 삶까지. 동의 거부는 부모에게 아무런 영향을 미치지 않습니다.

그러나 이러한 경우, 그러한 검사를 수행하는 책임자는 아이가 퇴원 한 후 검사를 수행하려고 시도합니다. 부모는 혈액 샘플을 적용하여 발송인에게 보내야하는 종이가 달린 편지를받습니다. 이 편지에는 또한 심사에 대한 동의 거부 선언이 포함되어 있으며, 동의하지 않을 경우 서명하여 발송인에게 반송해야합니다.

신생아 선별 검사 : 청력 검사

선별 검사의 일환으로 신생아에 대한 청력 선별 검사도 수행됩니다. 이 테스트는 신생아 청력 검사 일반 검사 프로그램의 일환으로 조직되었으며 Great Orchestra of Christmas Charity Foundation 덕분에 수행됩니다.

이 검사는 신생아에게 청각 장애가 있는지 확인하고 이러한 손상을 유발하는 위험 요소도 분석합니다. 그 동안 두 가지 테스트가 수행됩니다. 첫 번째는 부드러운 소리를 적용한 후 아기의 내이에서 발생하는 반응을 등록하는 것입니다. 두 번째 동안, 소리를 적용한 후 청각 경로에서 형성되는 청각 뇌간 유발 전위가 기록됩니다. 두 테스트 모두 몇 분 동안 지속되며 안전하고 통증이 없습니다.

결과가 올바른 아동은 아동 건강 수첩에 붙여 넣은 파란색 증명서를받습니다. 결과가 비정상이거나 검사 결과 청력 상실의 위험 요소가 밝혀진 아기는 노란색 인증서를 받게됩니다. 그런 다음 청력 학자 또는 이비인후과 전문의에게 추가 검진을 수행해야합니다. 이 테스트 결과가 정확하면 노란색 인증서가 파란색 인증서로 대체됩니다.

신생아 선별 검사 : SMA 검사

SMA (척수 근육 위축), 즉 척추 근육 위축은 척수 근육의 작용을 담당하는 뉴런이 죽는 심각한 유전 질환입니다. 결과적으로 골격근의 점진적인 위축과 마비가 부분적으로 또는 완전히 나타납니다.

이 질병은 유전 될 수 있습니다 (35 명 중 1 명이 SMA 유전자를 가지고있는 것으로 추정 됨). 폴란드에서는 최대 800 명이이 질병으로 고통 받고 있으며 매년 50 개의 새로운 SMA 진단이 이루어집니다.

그 증상은 90 % 이상입니다. 유아기와 유아기에 나타납니다. 어린 환자에게 nusinersen이라는 물질을 투여하면 SMA 증상의 발병을 예방할 수 있지만 질병이 분명해지기 전에 투여하는 경우에만 가능합니다.

SMA 선별 검사를 통해 아동이 SMA 위험에 있는지 알 수 있습니다. 현재 이러한 검사는 유료로 수행 할 수 있지만 (비용은 수백 즐 로티), SMA 검사가 폴란드 신생아 검사 프로그램에 포함되도록하기위한 작업이 진행 중입니다. 처음에는 Mazowieckie Voivodeship의 파일럿 형태로, 그런 다음 모든 신생아를위한 표준 검사 프로그램에 포함됩니다. 어린이.

신생아 선별 검사 : 신생아 유전 검사

신생아를위한 유전자 선별 검사도 있는데,이 검사는 무료로 부모가 자녀를 위해 수행 할 수 있습니다. 유형에 따라 DNA 검사를 통해 수천 가지 유전 적 변화를 감지 할 수 있으며,이를 통해 면역계의 선천성 질환 및 대사 질환을 포함하여 어린이의 희귀 질환 최대 87 개까지의 위험을 평가할 수 있습니다.

테스트 샘플은 특수 면봉으로 어린이의 뺨 안쪽에서 채취 한 면봉으로 수집 후 실험실로 보내야합니다.