레트 증후군 : 원인 및 증상

Rett 증후군-질병의 원인

이 유전병은 두 성 염색체 중 하나 인 XX 레코드에 위치한 MECP2 유전자의 돌연변이의 결과입니다. 이 증후군은 남학생이 X 염색체가 하나만 있고 (성별은 XY로 표시됨) 여아에서만 발생하며이 결함에 의해 영향을 받으면 태어나지 않거나 출생 직후 사망합니다. 레트 증후군은 태어난 아기 수만 명 중 1 명꼴로 발생합니다.

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레트 증후군이있는 어린이를 "침묵의 천사"라고합니다.

갑자기 Emilka가 걷고 말을 멈췄습니다-Rett 증후군을 앓고있는 소녀의 이야기를 배우십시오!

레트 증후군-질병의 여러 단계에서 나타나는 증상

Rett 증후군의 과정은 4 단계로 나눌 수 있습니다.

첫 번째 단계는 생후 6 ~ 18 개월 동안 지속됩니다. 변화는 미묘하고 종종 완전히 눈에 띄지 않습니다. 아이는 분명히 올바르게 발달하고 있습니다. 알 수없는 이유로, 정상적으로 발달하는 아동은 더 조용하고 차분 해지고 장난감에 대한 관심을 잃고 환경과의 접촉을 잃고 "흐릿한"상태가됩니다. 때로는 운동 발달 장애와 머리 둘레의 성장 억제가 동반됩니다. 이 기간 동안 증상은 종종 자폐증 진단을 안내하지만 레트 증후군은 자폐증이 아닙니다.

두 번째 단계는 1 세에서 4 세까지 지속됩니다. 그런 다음 부당한 외침, 비명, 야간 각성이 나타나고 소녀는 이전에 습득 한 기술을 잃기 시작합니다. 언어 장애, 소위 수행하는 손의 움직임 문제가 있습니다. 틀에 박힌 움직임. 이들은 손 씻기, 비틀기, 씻기, 두드리기, 박수 치기, 얼굴과 머리 만지기와 유사한 제스처입니다. 발작이나 발작, 무호흡 또는과 호흡이있을 수도 있습니다. 머리 둘레는 4 세가 될 때까지 명확하고 눈에 띄게 감소합니다.

세 번째 단계는 "명백한 정체"단계입니다. 여기에는 미취학 아동 (2 ~ 10 세)이 포함됩니다. 움직임 장애가 지속되지만 행동이 바뀝니다. 아이는 덜 긴장하고 덜 자주 울다. 소녀는 환경과 접촉하고 의사 소통하려는 욕구를 개발합니다. 집중력이 향상됩니다.

10 세쯤되면 네 번째 단계가 시작됩니다. 운동 문제가 악화되고 일부 소녀는 걷기를 중단합니다. 인지 능력, 의사 소통 능력 및 움직이는 손은 역행 변화에 영향을받지 않습니다. 눈 접촉이 개선됩니다. 이때 척추 측만증의 위험이 크게 증가합니다. 비정상적인 신체 위치의 근육 긴장이 나타납니다. 성적 발달은 여전히 동료 수준입니다. Rett 증후군을 가진 사람들은 골다공증 및 척추 측만증의 문제를 제외하고는 실조증 및 장애, 심장 질환, 경련, bruxism, 약점, 높은 저체중 및 변비로 어려움을 겪습니다.

Rett 증후군 치료

Rett 증후군에 대한 인과 적 치료법은 없습니다. 치료는 어렵고 장기적인 재활로만 구성되어 소녀들이 신체적, 사회적으로 발전 할 수있게하여 세계와 접촉 할 수 있습니다. 특정 신체 증상은 적절하게 선택된 약물로 치료합니다.